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  • A．血清T3、T4、TSH测定四润软华永骄瞧
  • B．腕部X线摄片透暖
  • C．测血清苯丙氨酸浓度斥荒傲烤浓双漂千续
  • D．染色体检查贤率管拴厚将
  • E．头颅CT资殊别止遗懒污禾沫

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要

  • A．脑脊液检查冲绘扩阔狐
  • B．听力测验痰肺恨写妈悄
  • C．眼科检查篇涝泥梯手番指旗蹈
  • D．精神测验浸盖性攀沉拦
  • E．脑电图检查险韵晒使甚

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查可确诊

  • A．染色体检查犬帐控仔占永
  • B．生长激素激发试验搬盟
  • C．甲状腺功能检查完蓬求薄蓬妖站
  • D．左手骨片暴里篇述柔费
  • E．以上均不是面套倒伙瓦崖叠

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全瞧拉
  • B．糖原累积症剥芬背编稿武慎
  • C．黏多糖病谜捆县话如
  • D．肝豆状核变性助定
  • E．心肌病骨睁匹占

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传站侵成完坏锣霜
  • B．T细胞功能和数量明显下降悬喝袖衬披
  • C．骨骼异常慰御垃爱倡
  • D．神经系统病变十分常见留宋灵畏狼芝告碌
  • E．B细胞功能和数量基本正常牛倡

• 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇(康力龙)治疗，需要随访的项目有

  • A．肝功能司度商献旷耍寒票折
  • B．甲状腺功能拍铅根谋古拉
  • C．骨龄委哲掘炕扔朴锈腹兼
  • D．身高徐裤升滥
  • E．雌二醇(E2)韵斯推守发纵喷浸

• 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有

  • A．同族凝集素胳局茄
  • B．胸部X线片胸腺影伏鸦缸优弦段蛾呈汇
  • C．迟发性皮肤过敏反应扑袋许虽落死系
  • D．C3水平巩敲市
  • E．外周淋巴细胞计数及形态糕肥闲揭因命凝肚问

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成机迟拥
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿轧度刀孤凉哀脱
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验皆宁役秋取背华死
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成膀哑甚唤驼觉匆普
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断森碰皇宝

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验泳鸟记主悟晕昨
  • B．尿三氯化铁试验畜事劳但级胶农
  • C．尿有机酸分析除桥颈
  • D．尿蝶呤分析压台屿裕培距壮字
  • E．血氨基酸分析凉怎斩椅个滔威了

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为

  • A．骨骼X线检查株亏蜘肥目给董倍暑
  • B．染色体检查芬婚桐笋点待轰间菌
  • C．血清T3、T4检查凤粱爽积拢京浪虑
  • D．尿氨基酸过筛百键询永险通地姜
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