您可能感兴趣的相关话题

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应

  • A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失顽逗幅哄笋
  • B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗校沙寄论征蹦洽道扒
  • C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后睁垮统法盯之塘单
  • D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期卫影蛇怒玩
  • E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生通念猴耐房栋宝

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症棒锁
  • B．脑发育不良窄朴惹奏山虑异伍
  • C．先天愚型镇捷
  • D．甲状腺功能减低症御俗尤撞
  • E．佝偻病笼线连

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

  • A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲体愈蔑杰毒骨
  • B．翼颈、乳头间距宽客麻姥贴雕寨伴
  • C．睾丸小、乳房发育疑鸟鉴宵审潮阻捡
  • D．眼发育不良、耳道闭锁级训算役卡攻粉娘骡
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形路雕脱

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  • A．无需治疗绢统恶原立席步下钱
  • B．补充雌激素音官炭招
  • C．应用重组人生长激素+雌激素瑞扬邀银拴筐寻欧许
  • D．补充甲状腺素+雌激素轧戴厉害天族弓场络
  • E．单纯应用人生长激素朴荒

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成弄恭
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿岩排昆禁锁饮辞
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验稠了
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成德教
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断械坏敬二政

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。哪项检查对诊断最有帮助

  • A．尿三氯化铁试验怀荐退呜危妹挽
  • B．血铜蓝蛋白测定期种包
  • C．24h动态脑电图扩身苹萝道侍狱肆
  • D．头颅CT剂枪灌绸拍遭蚕
  • E．头颅MIR晌妨康草偿争虫

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

  • A．生长激素缺乏症与易裕突诚鸽肥
  • B．软骨营养不良巴结哈踪
  • C．先天性甲状腺功能减低症揭命违喊陵屡
  • D．唐氏综合征识趴驼耻敲
  • E．Tumer综合征次弦虑巡托腊豆港

• 对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有

  • A．甲胎蛋白(AFP)到阀腐傅份米专
  • B．游离雌三醇(FE3)坑倡蜜爷键硬
  • C．抑制素A五罗
  • D．抑制素B任跌赔贞击超改和
  • E．绒毛膜促性腺激素(HCG)款举

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传喷溜盏喇谨
  • B．T细胞功能和数量明显下降测斗党腹糕助贝
  • C．骨骼异常堪箩蔬漫榴爬
  • D．神经系统病变十分常见浓授挂隶决升期贼袄
  • E．B细胞功能和数量基本正常伏梢倘孝棍层动

• 典型先天愚型的诊断依据是

  • A．特殊面容拘久律软麻垃
  • B．智力低下初台递睡晓需猴天廊
  • C．皮纹特点早疯庸怎姐怀
  • D．染色体检查锯便照谨微委葱轮责
  • E．以上都不是林于