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  • A．智力落后未旦碧唯误臭弦糊
  • B．癫痫发作奉另
  • C．肌张力增高嗽烫曾法倚荡鼻蠢持
  • D．嗜睡醒肌蕉蛛咏学锻艰
  • E．肌张力减低打日犹坦远

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断

  • A．脑电图悬姜槽酱年
  • B．肝脏B超售歇服霉狮悬铅
  • C．头颅MRI杀格朝农黎沾殃增
  • D．血清铜蓝蛋白用秩蛋鸭汇望天
  • E．肌电图夸剧株桥病管试扯

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是

  • A．基因重组人生长激素搭剑丑
  • B．雄激素穿姑卷历
  • C．雌激素宁牧念难屋治北
  • D．甲状腺片裂遮胖萄婆崇伪
  • E．康力龙伏锅彼图页

• 21－三体综合征的产前诊断可选下列方法

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查惠获食牧治疤慢
  • B．测母血甲胎蛋白阵孙撞面线演
  • C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查杏慈步流补爪惜贸送
  • D．X线检查饺愉旋
  • E．超声波检查恐行五

• BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关

  • A．苯丙氨酸－4－羟化酶乞险厅瞎石洪挥棋谷
  • B．鸟苷三磷酸环化水合酶薯劝悄亦挣匠抓原捞
  • C．6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶膨辟少君姿初训扯
  • D．二氢生物蝶呤还原酶掘恐撒
  • E．酪氨酸酶塞值懒积秩罢

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症内掌蔑知摔挽幸磁玻
  • B．肝豆状核变性舅傅蹲案演丝样昂
  • C．半乳糖血症罗骂
  • D．糖原累积症帖吓命
  • E．脂肪肝队众卸

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查对诊断无帮助

  • A．左手骨片旦琴诱句专贺赛奥
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  • C．E2测定泻违临
  • D．盆腔B超拿莫愉缴勿魂摆粱耍
  • E．染色体检查宿墨枣独科

• 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征

  • A．毛发、皮肤、虹膜色泽变浅被致裂
  • B．常有皮肤湿疹赌钉冲窗禾
  • C．眼距宽间吐倒
  • D．两眼外上斜困辰以并拜竖晚泼渠
  • E．鼻梁低平以唉

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义

  • A．血清铜蓝蛋白蜻笨
  • B．动态脑电图歉巾衬差愚限盟
  • C．肝功能予竖普要底铁啄鸡捧
  • D．肝炎病毒系列灶赞妨
  • E．血铜测定盯袋差纵暂逝

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应

  • A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失翻幸意减株
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  • C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后牛途云弓
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