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• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大仅往手弱慢侍定品滤
  • B．放射线复抽条沸
  • C．病毒感染施我晨遮陡
  • D．遗传因素绵趁鱼
  • E．父母智力躲病椒

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查可确诊

  • A．染色体检查盾欧穷减栋桌知民雨
  • B．生长激素激发试验植尿锻惧摇须跪茫屿
  • C．甲状腺功能检查屿或
  • D．左手骨片丢狐崇史鸭早放还顺
  • E．以上均不是农吉氏座扩雾示

• 根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症

  • A．尿蝶呤分析修恒
  • B．血浆游离氨基酸分析酬纱艇洒
  • C．皮肤成纤维细胞酶学测定箱醉蹈
  • D．尿三氯化铁试验秋眼车菊街
  • E．以上都不是阻和犯枝贼侨榆失圆

• 继发性免疫缺陷病的治疗原则是

  • A．治疗原发病信崭料披盘钩忍厚奔
  • B．停用免疫抑制药物稻责总讽线
  • C．去除免疫抑制因素荒享叮
  • D．暂时采用免疫替代疗法爸缸
  • E．应用肾上腺皮质激素屈窝

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。该患儿身高75cm，鼻梁塌，头大，四肢短，皮肤粗糙，诊断为下列哪项疾病

  • A．生长激素缺乏症拜摧鹅掠闯支斗
  • B．软骨营养不良傍阵溉糟币
  • C．先天性甲状腺功能减低症玉分脏嚷铸
  • D．唐氏综合征巡担膜刮
  • E．Tumer综合征询粗糟我好袜

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸厌恢演稼妖弱协
  • B．色氨酸独棍
  • C．苯丙氨酸香腰销狂追送黑畅艇
  • D．丙氨酸糟球宪饰查遵后风
  • E．丝氨酸黎月太代级失攀既

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能火露空贼再页续某驴
  • B．糖代谢功能试验运胃握妄
  • C．肝功能+铜蓝蛋白宜悲
  • D．骨骼X片+尿黏多糖碰煎哲获肚
  • E．血苯丙氨酸攀丛帘夺堪霞

• 慢性肉芽肿病的临床特点是

  • A．面部化脓性炎症、瘢痕形成婶用宁裂枣依
  • B．病损感染反复发作形成肉芽肿仰渔呆勇季天耻弃
  • C．四唑氮蓝试验不能作为筛查实验牺庭论乎殊公
  • D．吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成周岔吼
  • E．分析胎儿RNA可作出产前诊断准服历粉爽

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。下列治疗措施中哪项合适

  • A．静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次揪捧谣
  • B．感染时输新鲜血浆下牲盼仆防碌透任
  • C．定期输白细胞增强免疫力务辞
  • D．以治疗各种伴发病为主参等欲封惕
  • E．胸腺组织移植抽嫩复陪彻让羊雀足

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病援陪旬
  • B．苯丙酮尿症角参峰录雅被狡仔踩
  • C．先天愚型朝瞎夜泡顺
  • D．原发性癫痫鸽林格仓捕
  • E．低钙惊厥喊恩服田呜酷欲