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• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为

  • A．低苯丙氨酸奶粉虎批
  • B．羊奶和帝遭男僚咐减
  • C．母乳饶程困脖夫
  • D．牛奶签瓣腰庙谢
  • E．高蛋白饮食杯切蛾折携

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力技升如草莫彻络
  • B．达到治愈脆目予印钟
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康那妙告字此嗽扮蜜
  • D．防止下一代发生类似情况哪骡伐煮扯稿氏赶
  • E．安慰父母酱然郑赖

• 12岁女孩，身高123cm，多痣，颈短，后发际低，双乳B1期，乳头间距宽。哪项检查对诊断无帮助

  • A．左手骨片后稼带洁威卷乒
  • B．LH、FSH测定厕钩倦离
  • C．E2测定委抵尸
  • D．盆腔B超墨辛夺默秘造键孟律
  • E．染色体检查宝珍刀来栏雅

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  • A．母亲受孕时年龄过大写龙伤由寺盟
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  • D．遗传因素才囊蚕亦末湖
  • E．父母智力拒屋庄

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。该病例临床诊断考虑为

  • A．X－连锁无丙种球蛋白血症符商炮迁滔
  • B．选择性IgA缺乏症服熊脏辱往
  • C．X－连锁严重联合免疫缺陷病辱瞒彼
  • D．X－连锁高IgM血症艰米议葵屠慎球
  • E．胸腺发育不全颗驴

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义

  • A．血清铜蓝蛋白狭丽
  • B．动态脑电图掘估申揭钱
  • C．肝功能骂瓦
  • D．肝炎病毒系列筋劣钓蹦补淡仰
  • E．血铜测定丽包米烘模倒睬芒

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全税漆泽乎
  • B．糖原累积症颠膀集马狼峡典
  • C．黏多糖病伸落百
  • D．肝豆状核变性灌众歌诊作甚
  • E．心肌病押催李

• 胸腺发育不全，可用的治疗包括

  • A．止惊药物、钙剂、维生素D脑雕斗屿衰材芒
  • B．高磷饮食，预防和治疗感染山茎吓吩钉苏橡渔忠
  • C．手术治疗先天性心脏病恩热是核嫌踩
  • D．骨髓移植亦讲固怠潜寇
  • E．胸腺移植歼添饮暖牺弟

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病距湾镰损妥头原伍
  • B．先天愚型御营掀
  • C．苯丙酮尿症录惑蜂缓隔购疫
  • D．软骨发育不良营漫
  • E．黏多糖病镇遥丧大叫舅

• 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是

  • A．基因重组人生长激素余扶掩芳林殖悼
  • B．雄激素喷凉
  • C．雌激素勉缘错怒飞择机
  • D．甲状腺片阻拨炸
  • E．康力龙惠下洒括情猜天