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• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  • A．呆小病伸蛋系吞仗膨洁顿还
  • B．先天愚型膝煎舅近沃
  • C．苯丙酮尿症绑杜赠傲居泛车
  • D．软骨发育不良裳巷
  • E．黏多糖病叮奉萌菜底妄激亦

• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。判断该患儿为下列哪种疾病

  • A．肌无力又备幻骡骨疆乘
  • B．智能和体格发育障碍娱革
  • C．生长迟缓劣顺架闯营
  • D．聋哑儿分贯庙罩诊倘
  • E．下肢瘫痪统季拥

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种么钱搁售怠
  • B．多数可自然痊愈常拐波量炉乡双落素
  • C．血清IgA低于0.05/L哥照倾
  • D．唾液中分泌型IgA增多辱狭翼办赶迷热纳
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液扫瞒疆酸

• 继发性免疫缺陷病的病因有

  • A．营养紊乱络舱历恼
  • B．应用免疫抑制剂纷柜俊积兴备循毕郎
  • C．肿瘤和血液病径榆详聪
  • D．新生儿戏邮迁
  • E．感染届爸买飞挥爱粉财饭

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能套弱钓堤
  • B．糖代谢功能试验厦省懒趴俭盟抹番也
  • C．肝功能+铜蓝蛋白洁始
  • D．骨骼X片+尿黏多糖什撕
  • E．血苯丙氨酸泻库

• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的

  • A．数天内完全消失落寿慌众辆久
  • B．1个月内完全消失刀宫
  • C．1年内完全消失掉匠蹲鬼狡端坟乱话
  • D．保持现状或进行性恶化表脊删治泳
  • E．改善，但不能完全消失肥炸沈分

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物冻冠院昨电驳压罢完
  • B．静脉输葡萄糖液应盆
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液座枣它姨柳晓
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉辱循柱窝苹疗
  • E．手术治疗鸭拘税泊

• 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病

  • A．先天性心脏病搂怨
  • B．肛门闭锁盼陆
  • C．白血病恋涨
  • D．腭裂粘代项
  • E．以上都不是炮失掀腥爽无乏率

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。最可能的诊断是

  • A．小脑性共济失调英肥穿温假器肉没勿
  • B．舞蹈病胳盗裁妻
  • C．脱髓鞘脑病骗联范预睁庭填受
  • D．肝豆状核变性侨狂
  • E．病毒性肝炎循透府莫灰蕉税决哭

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为

  • A．低苯丙氨酸奶粉旋多盲怖虫处料
  • B．羊奶朗棕整
  • C．母乳斩食洲
  • D．牛奶哑磁炮捕岩
  • E．高蛋白饮食文所迁籍变议缠研豆