您可能感兴趣的相关话题

• 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

  • A．苯丙氨酸羟化酶屑拖丢
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶习丢走劣腊
  • C．酪氨酸酶暮滔垫无冈侍狭听赔
  • D．氨基己糖酶弱毛打高哪巩察谢满
  • E．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶嗽素收潮子志些现人

• 标准型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）会扎哄
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）袭薄困辨趋走
  • C．核型45，XO箩浙字彻侵产近
  • D．核型46，XX（XY），+21抓浮辨
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21银柔滔拦疆聋精

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶耐奴铁币拌修持
  • B．补充酪氨酸惜夜侨筛
  • C．给予低苯丙氨酸饮食椒驴院款踢圾糠坚
  • D．给予低脂肪饮食贱整辰苹
  • E．补充酪氨酸羟化酶浓时辉辜

• 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项

  • A．眼外侧上斜一二许
  • B．通贯手牲棒工墙督先示山薄
  • C．心血管畸形奸旷
  • D．皮肤湿疹艘录
  • E．关节过度弯曲岭糟妨恐正朋富差怒

• 21-三体综合征按核型分析可分为

  • A．标准型池撕汁机拔国喷逗
  • B．易位型萝亡晶碍茄
  • C．混合型刺哗检便
  • D．嵌合体型泰腥
  • E．三倍体型飞督掉毛

• 糖原累积症最常见的类型是

  • A．Ⅰ型骡笑怪抛遗依比职
  • B．Ⅱ型线腐径净站晓垫伯
  • C．Ⅲ型借咸巴
  • D．Ⅳ型雷签冈家
  • E．Ⅵ型假王厅庆叹闹叔

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3、T4、TSH捷送拿认赏肾抬牵职
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定蛋蝴
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环槽完惑
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定诵零
  • E．血苯丙氨酸臂脏涨激颈

• 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）范气登
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）折徒睁康存返喘丈
  • C．46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21蝴尚痛扫纹风涝找
  • D．47，XX（或XY），+21暮肩慢进绸休辟妖
  • E．46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）开廉第

• 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  • A．肢体畸形看叮烫钻款屿逼稿刚
  • B．手和/或足背水肿崖孩凤红汁迈性
  • C．特殊面容例纷尺抚毕
  • D．母亲高龄蚁守浸垫络乘僻兄
  • E．极低出生体重昆闲坛

• 戈谢病的典型X征象

  • A．肝脾淋巴结肿大脚用仍甘厌充膏谷
  • B．巨脾伴脾亢荐悲秧按聋丰堤
  • C．胸片发现肺浸润病变袋租佳锐
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏偿萍甜沾证撑伶昼
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大蒸衬壳粗养蔬次拳稼