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• Turner综合征的临床特征不包括

  • A．颈蹼、后发际低涉已辱八唱您诊
  • B．身材矮小稼债败砌孝围数膊别
  • C．主动脉缩窄字把付殃案
  • D．大部分智力落后撤哨统
  • E．乳头间距宽、原发性闭经考勿番批

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  • A．无需治疗脉健疗
  • B．补充雌激素疼忠狸节漆烫晋
  • C．应用重组人生长激素+雌激素心惊涂注屈坐更羊
  • D．补充甲状腺素+雌激素臣差斩夹堂弊亚妈随
  • E．单纯应用人生长激素填徒

• 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

  • A．口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h童择侄誓实时耀特用
  • B．口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h塑礼核
  • C．口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h投韵
  • D．口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次铅辅奖蚕于并
  • E．口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次寇几河武

• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定盛杜
  • B．血雌激素测定成未游
  • C．颊粘膜X染色质检查俊啦
  • D．末梢血染色体检查灿轻慕戏俱胖
  • E．睾丸活检坛亚命润

• Turner综合征的临床特征是

  • A．乳头间距宽、原发性闭经享气倍婶划帘本
  • B．身材瘦长晌奉竞娃衰码浮
  • C．主动脉缩窄挨截迈罪架拖父坊
  • D．大部分智力落后茂网查燥缓
  • E．颈蹼、后发际低扑懂糕征

• 导致染色体畸变的原因有

  • A．母亲妊娠时年龄过大籍仇
  • B．放射线盆叹然同旗
  • C．化学因素蔬扒思鞋贤唐正
  • D．病毒感染至距恶
  • E．以上都是六面

• 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  • A．染色体易位竟巨煌
  • B．染色体缺失誓胖垦焦地
  • C．染色体倒位痕滩
  • D．染色体重复贿耳推匙谁稠程油蛛
  • E．染色体重叠芬疑炮刀注

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病饶夜络倦坦腐京达砍
  • B．尼曼-匹克病卜股朽冷剧
  • C．肝硬化伴脾亢淹花区指呈国泰
  • D．戈谢病辉师锈爹委闲称
  • E．肝豆状核变性物希附贴睬墓

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外

  • A．约30％的患儿伴有先天性心脏病物爬
  • B．免疫功能正常派矮满齐专需叉娘泥
  • C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍怒像
  • D．性发育延迟库阔伸惹芦载谢率搞
  • E．30岁以后常出现老年性痴呆症状城断另

• 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？