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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒分激碎谋烂挺搞
  • B．进行肝移植侮软木寇薪偏
  • C．酶替代治疗玉踪匹巡楼扮浮
  • D．保肝+控制感染和酸中毒肾吉马卷民
  • E．控制酸中毒腔躁份

• 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞白血病墙晶晌熔克厅达泉遵
  • B．尼曼-匹克病悉移叫耍锐停序
  • C．肝硬化伴脾亢旗罐球粱奖括
  • D．戈谢病烈脏姓
  • E．以上均不是暖短归蕉臭末唱译草

• 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  • A．47，XX（或XY），+21袋壶贝
  • B．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）康之截
  • C．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）汗亏越友户势挖劲
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）赢届
  • E．46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）逗碧索村伙服晋相招

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗

  • A．无需治疗掩葬程尘
  • B．补充雌激素骤宗危
  • C．应用重组人生长激素+雌激素摇关累
  • D．补充甲状腺素+雌激素熟唐羽
  • E．单纯应用人生长激素深述抚

• 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

  • A．糖耐量试验扭榜刃冒讯抵甚扭
  • B．胰高糖素试验携根陈签炎过孟岩挎
  • C．肾上腺素试验降记
  • D．肝组织学检查却凡鸟泊孔很
  • E．肝组织的糖原定量和酶活性测定匠扶竭嘉笋表

• 糖原累积病患儿的智能多，黏多糖病患儿的智能多

• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．酪氨酸缺乏五毙盯
  • B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏身偷贤已漫
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏伙艇扫画
  • D．磷酸化酶缺陷诱吐踪煮摆贡跪
  • E．磷酸化酶激酶缺乏爹墨灰液朽笼式

• 豆状核变性的临床特征为

  • A．肝肿大、惊厥教师承料订
  • B．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环剃阳玻漏侧
  • C．CT特征性改变倚微段臂座巴脑完混
  • D．肝肿大、贫血和锥体外系症状漏灭朽
  • E．肝硬化及锥体外系症状亏剩演官

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗

  • A．护肝治疗耕杏
  • B．补充维生素D和钙剂不辉
  • C．低苯丙氨酸饮食梨狮胡源距
  • D．终生给予甲状腺激素制剂迟瓣沉习薪叶择裙惰
  • E．不需用药，继续观察翻盛

• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  • A．单用人生长激素惯虎腿气丝
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素建减
  • C．单用雌激素肌琴馋宴抄恰攀
  • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素格继
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素窃问老析下