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  • D．碳水化合物与脂肪酸色脚师暑佛
  • E．碳水化合物与氨基酸册贱姜咸醉俊空废

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能桨连
  • B．糖代谢功能试验恨肝山找叉缎礼厘升
  • C．肝功能+铜蓝蛋白禽持富恳略凉访扶问
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• 平衡易位21-三体综合征的核型可为

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）洁莫冻奴浮切企
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）恐悄省傲
  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）匆平谨
  • D．46，XX（或XY）/47，+21厚绿
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）呼崭楚井

• 21-三体综合征是

  • A．小儿染色体病中的常见者贸迫路撤社垂
  • B．最常见的小儿染色体病过喝涉街
  • C．单基因病神逝支层
  • D．多基因病绘教伍祖罪番暑臂柿
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• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验稿情钉拍两密糊很
  • B．染色体检查却学腐
  • C．血清甲状腺素检测搂斑臭泊切
  • D．尿蝶呤分析电朴矿赢年监匙
  • E．酶学检测席总唇霸克吗

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查

  • A．T3、T4、TSH网置释膝慈欲绍佛
  • B．肝组织的糖原定量和酶活性测定勤顶次霸蜻薯盖蜂
  • C．血铜蓝蛋白+角膜K-F环屈必嫂而雀束愚楚
  • D．白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定杂扒曲运
  • E．血苯丙氨酸略颈

• 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点

  • A．经常伸舌雅屡贩
  • B．表现呆滞糊蓬
  • C．皮肤粗糙寄鲁戏
  • D．眼距宽恋郎凑边恐正盯禁
  • E．双侧通贯掌仔罪叙看未矛据

• 下列疾病不属常染色体隐性遗传

  • A．苯丙酮尿症沾盗打慧逮
  • B．糖原累积病吗凭锈秘漂制
  • C．肝豆状核变性福武轻
  • D．黏多糖病脉旷硬弄腰研例认
  • E．Turner综合征妙拘企搬党丰投

• 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

  • A．口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h艘镰川
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  • C．口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h瞧武疆
  • D．口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次栏挤替窄奏
  • E．口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次路币要

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

  • A．骨髓检查发现戈谢细胞惕驳
  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色额盆庸鸦挂葱哄夜矿
  • C．血浆中多种酶活性升高厅谷雹疗
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  • E．以上均不是遗丽涛