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• 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外

  • A．夫妇双方应进行染色体检查涨肃着嫂容文妇逢下
  • B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查唉宅插协健怪鲜脱蜂
  • C．妊娠前后应避免接受X线照射怪读灭
  • D．妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定驳霜贫
  • E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染吨加与碌费仓田爸

• 以下哪项叙述不符合先天愚型

  • A．有特殊面容摆实炭碗德
  • B．四肢短，关节过伸律浸
  • C．常伴脐疝，小阴茎等怪命箱
  • D．可有通贯手接犁证
  • E．皮肤粗糙，舌肥大猎奸龟

• 21-三体综合征的主要临床特征为

  • A．低出生体重+体格发育迟缓妙扣塑遮搬偏名槽
  • B．多发畸形+宫内发育迟缓廊摩浸筒摸描
  • C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常下锈智
  • D．多发畸形+皮肤纹理异常摩舒内丹蛮嘱
  • E．以上都不是挨愧殿驱

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

  • A．正确其淘描需
  • B．错误音喂爹罗腿艳说瞧

• 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄

  • A．21-三体综合征喷壶脏
  • B．18-三体综合征落慧稳炒点仔鼠斩
  • C．13-三体综合征灌美移局闯得伍甜铺
  • D．9-三体综合征勤偶衔炎幕甩弦介
  • E．8-三体综合征矩区卧

• 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol/L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是

  • A．糖原累积病叼鞠踪
  • B．肝豆状核变性孤则蚀
  • C．原发性癫癎遮萌也叮
  • D．严重低血糖症浴宽延阴
  • E．黏多糖病校这没坚工

• 21-三体综合征的最常见核型为

  • A．47，XX（或XY），+21咐漫杠茫饶
  • B．46，XX（或XY）/47，+21感弄
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）炒宙肾踢康远
  • D．46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）俱严往众忆
  • E．46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）怒熊煎筝墙

• 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ失陆披疾日肥
  • B．糖原累积症Ⅱ肿抄耻庸艇坚渡虏踢
  • C．糖原累积症Ⅲ截晚典空槽闯巧汪缎
  • D．糖原累积症Ⅶ量航图
  • E．糖原累积症Ⅴ摄奉

• 平衡易位21-三体综合征的核型可为

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）召寨湾众
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）征同
  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）汤据
  • D．46，XX（或XY）/47，+21雹连摩欲
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）秤糟春惹看林冻险径

• 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征

  • A．尿有特殊臭味岛企潮具海
  • B．皮肤纹理异常献谋扣晌恭暮膨穴
  • C．特殊面容徒邀
  • D．智能低下街埋焰
  • E．体格发育迟缓山热状爷族神