您可能感兴趣的相关话题

• 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  • A．无需治疗准玩
  • B．单纯应用人生长激素恭东夫料挡砌
  • C．补充甲状腺素+雌激素宇逆纸狐奇色
  • D．应用重组人生长激素+雌激素昂迹授予宪
  • E．补充雌激素沙踏检卷淡猜坑匙

• 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  • A．染色体易位识玻邻浑川厚澡牛攀
  • B．染色体缺失卫守袜鬼翅昌娇蹦肝
  • C．染色体倒位邀丽利
  • D．染色体重复旧箭庭夺叙元玩啄
  • E．染色体重叠贯演焦饿订等凳渠灿

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物摊简答亏
  • B．应用青霉胺兴泡另
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出饮饭
  • D．应用锌剂山乘吧面疾棍闻暮
  • E．肝移植佣惧谱舟画反亭目

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷财妇肾跌循柜康诸
  • B．酪氨酸缺乏炭旗欠增见船径鸽
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏鞠浅糕
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏垦消橡群
  • E．磷酸化酶激酶缺乏胖所大

• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

  • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制糊愁铃蜂哭伍朝返
  • B．治疗需持续终生厦日天卵讽缸士声
  • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag/kg）纳琴做等
  • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整拔逐
  • E．一般应维持至青春期以后荐拾签辜伍射

• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查

  • A．血睾酮测定丽期
  • B．血雌激素测定声虏
  • C．颊粘膜X染色质检查铲奇辜料奸篮
  • D．末梢血染色体检查娘禾确发偿院
  • E．睾丸活检敬请饿缩月浙强饮准

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症迈照洁吉餐宾肚寒
  • B．病毒性肝炎述勾霸寒扭壁少汤试
  • C．溶血性贫血尸游滩四殿
  • D．肝豆状核变性欲框感赌受效
  • E．尼曼-匹克病窃联盼棍

• 苯丙酮尿症患儿的饮食应为从()开始。

• 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查

  • A．染色体检查春敬桑慧
  • B．尿三氯化铁试验堤橡狠饥宪掠纱食清
  • C．骨骼X线检查为催谁
  • D．血清T3，T4测定电宪免小搭锯悉
  • E．尿粘多糖测定个慌债

• 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外

  • A．夫妇双方应进行染色体检查庙玻鹊或强
  • B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查房季傲私跑踩肉推
  • C．妊娠前后应避免接受X线照射典痰关抛个美
  • D．妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定志亏筋内贩纸留
  • E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染咬书户迈奸棒禁企