您可能感兴趣的相关话题

• 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应

  • A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入泳刺录回
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入谨俱贷麻哭
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸甲甲粘娘征请劲七居
  • D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入鞠过须弦忧然代萄
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg垄环居约犬聋

• 肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ民岔梁棕越译妥保腾
  • B．糖原累积症Ⅱ视瑞撞柄胶悲邀
  • C．糖原累积症Ⅲ摔趴连奸等
  • D．糖原累积症Ⅶ苗魂译衡宽承
  • E．糖原累积症Ⅴ欧售三了日

• 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

  • A．糖耐量试验瓣违
  • B．胰高糖素试验匙阿喇湾史
  • C．肾上腺素试验真挡辰绑仔哀聋
  • D．肝组织学检查低反解竭滨
  • E．肝组织的糖原定量和酶活性测定沈染溪持舞

• 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  • A．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）片卖煎敬
  • B．45，XX，-15，-21，+t（15q22q）倚蝶买吵瑞头忽奋域
  • C．46，XX赔喂筑对筹
  • D．46，XX，-14，+t（14q21q）呆辛工傲照活租巾
  • E．46，XX，-21，+t（14q21q）犹间戒长湖假

• 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  • A．肢体畸形饼各冻奇粗诱
  • B．手和/或足背水肿絮袋锻示齐性劣嫩
  • C．特殊面容剑码骂赵姐桐医
  • D．母亲高龄需恼
  • E．极低出生体重划尽馆分饲

• D/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）群在遣介颈
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）钱鞋跳易军一回
  • C．核型45，XO肿柜胀躺郎
  • D．核型46，XX（XY），+21惨俭胁
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21毯拒热万句

• 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

  • A．头颅CT巾浆访店腊束
  • B．智力测定瘦瓜怜闹饰野妙
  • C．尿三氯化铁试验苍课尽垃踩阅栏弄臣
  • D．骨龄墓阴乓诚
  • E．脑地形图深爪鞭梁野玩倚篇寿

• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

  • A．智力低下，癫痫发作搞残荒翻烈钞纽
  • B．智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常鸽皂刊翁直克佛
  • C．智力低下，皮肤粗糙，特殊面容惕鸭添孕乃截践
  • D．智力落后，性功能异常，常伴发白血病拣撕全骨齿扫振港胁
  • E．智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容查蚊

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下缴苍延累叮集
  • B．皮肤白皙仰固矩边辰
  • C．肌张力减低里善症购爱醒游觉
  • D．头发黄褐色衬盟封继匆台
  • E．伴有惊厥。古糖愈

• 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

  • A．21-三体综合征例垒
  • B．18-三体综合征披寇鸽样烈
  • C．13-三体综合征招说
  • D．9-三体综合征咱臂
  • E．8-三体综合征井惨繁盲激挡杜