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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

  • A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素叛鞋锄杰名
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素外辅淹侄裤笨锤
  • C．单用雌激素封惠监厨莫毒略
  • D．单用人生长激素梯僵六序百发旗枪机
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素冶美诸棉栗埋圆

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断

  • A．肝糖原累积症了挽聋券辟
  • B．病毒性肝炎贫骆絮睁扛贤
  • C．溶血性贫血叮胡田
  • D．肝豆状核变性段荷依家愧争戏
  • E．尼曼-匹克病作勾桨单罪

• 21-三体综合征的主要临床特征为

  • A．低出生体重+体格发育迟缓估宪
  • B．多发畸形+宫内发育迟缓侮倦杂健香颂几
  • C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常瞒述休杠坚
  • D．多发畸形+皮肤纹理异常冲吴惜验屋纷筹
  • E．以上都不是客器皂愧泳叮因喝指

• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

  • A．血清苯丙氨酸浓度测定泼蜓爷肝蛙特架区出
  • B．Guthrie试验挤词剃慢于描那
  • C．尿三氯化铁试验咬煤
  • D．氨基酸层析法概衫焰所
  • E．苯丙氨酸耐量试验倒流牲伐瓣只酒

• 苯丙酮尿症患儿的饮食应为从()开始。

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21-羟化酶测定量姿略谱纽喷藏
  • B．T、T和TSH测定默劲航同
  • C．睾酮测定承晋惠骨奋翼竖
  • D．末梢血染色体检查托督猜私
  • E．生长激素测定近懂左弦限腹慨

• 苯丙酮尿症的主要临床表现是

  • A．智能低下+惊厥累箩深您桨杏芒逼
  • B．智能低下+多发畸形杂建骂
  • C．生后毛发、皮肤和虹膜色浅域摆
  • D．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味茄障悬需休锡
  • E．惊厥+多发畸形装响

• 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  • A．染色体易位区夸过
  • B．染色体缺失著抗来只竞
  • C．染色体倒位犬伍甘止厉碎
  • D．染色体重复之如扮榆牲
  • E．染色体重叠泊胞滋政

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查肝误余驻娇挣
  • B．血尿氨基酸检查吧现挠
  • C．血清T3、T4、TSH检查空姿
  • D．尿黏多糖检查肢继与笋粮岔食
  • E．脑电图检查饱包丧秃赶丈轿用

• 21-三体综合征的产前诊断方法有

  • A．抽取羊水细胞进行染色体检查搜乙就宴拆静疤榴教
  • B．测母血甲胎蛋白教屋趋
  • C．超声波检查黑奇遍宵
  • D．X线检查拍偿介
  • E．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查厌时州尚烧尤桐赞币