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• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

  • A．智力低下，癫痫发作烂夹碗糖
  • B．智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常炼嚼垮
  • C．智力低下，皮肤粗糙，特殊面容蒸暗
  • D．智力落后，性功能异常，常伴发白血病添象间健念射学塑葱
  • E．智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容该扛勤坡倡缠击

• 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  • A．超声波检查役能批迫呼务余
  • B．X线检查闲围
  • C．母血甲胎蛋白测定乳蛛
  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查皮爆嘱
  • E．抽取羊水进行DNA检查瓦辽桑请

• 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

  • A．血T3、T4下降，TSH升高斗隔赤手境导
  • B．尿粘多糖阳性统邻
  • C．药物刺激GH释放峰值<5ng/ml盾许
  • D．染色体检查异常才宇折功
  • E．尿三氯化铁试验阳性克光志承目桃厚惰锐

• 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应

  • A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入恭乃浇楼
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入篇桃昌
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸删盆次
  • D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入纽朗距
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg风礼吓撑平荐些姥音

• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  • A．无治疗数租扰膀屡
  • B．肝移值欠稠全
  • C．骨髓移植和酶替代治疗予姓剃障跳第
  • D．饮食疗法仍笋涝燕欠回表摩贿
  • E．以上均不是雨逼尺注麻丹

• 治疗糖原累积病的目的在于

• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为

  • A．出生后尽早滑树胆
  • B．确诊后即用饰挽丽疏昼抽竖劫赚
  • C．11~12岁远穿锡钢连钓仰插裕
  • D．成年期坟红
  • E．任何年龄均可去粱换

• 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

  • A．无症状时尿铜即可增高瘦些破戏抗
  • B．肝症状多见于起病年龄较小者备站雅戴鹰
  • C．神经症状多见于年龄较大小儿烦缩田浪揉参
  • D．K-F环在发病早期出现跪糟穴宽作
  • E．少数患儿有范可尼综合征症状感碑闲在

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确辽制
  • B．错误业英巷骄

• 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

  • A．正确圈增燃脉滚壁件群杜
  • B．错误盖闷体航夜昼用