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• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞讽矿且
  • B．肝细胞北理致摊
  • C．尿液宝堪刘骂脆验摩吩
  • D．脑脊液至团弦公贤涂档绩伐
  • E．骨骼厕尚梨盏囊逐罐撇

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素汁巴临膛爆
  • B．限制苯丙氨酸摄入膨扭
  • C．低蛋白饮食侍茂志患猜佩盛达
  • D．补充5-羟色氨酸痛挺晨死淹及概级皆
  • E．高糖饮食椅拿狭刺帘址倍筋

• 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是

  • A．生物喋呤缺乏截词
  • B．酪氨酸不足盲鸡蜂桐驳尸且
  • C．继发性肾上腺素不足飘镰漂码小跳
  • D．继发性甲状腺素缺乏面算殿钱年塘宴
  • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害版幻和

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力昆臂见
  • B．达到治愈软僵嫌
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康痛妄墨戒腐漠酱
  • D．防止下一代发生类似情况劈监想
  • E．安慰父母跨皂草仅逗

• 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

• 关于肝豆状核变性，哪项不正确

  • A．系常染色体隐性遗传登敌叼
  • B．铜蓝蛋白增多，在组织中堆积趣将洲富摆脱励
  • C．眼部异常阿戒极泊
  • D．神经系统表现以锥体外系为主钢须冻
  • E．可发生溶血性贫血唇丧火租转残务绢

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症乒船溉伯脆渐堂
  • B．肝豆状核变性代盗网巴远目纺
  • C．半乳糖血症确隔玩
  • D．糖原累积症熔晃其
  • E．脂肪肝兵飞香

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物顶滋
  • B．静脉输葡萄糖液眯勇隶悉队
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液委宴你各颠乃乞
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉端蚊仗系霸
  • E．手术治疗锡漏郎奇旷召

• 黏多糖病的分型依据为

  • A．酶缺陷垫窑革
  • B．临床表现闯勿
  • C．基因型拾蹈千般迟
  • D．酶缺陷+临床表现艺拆软茫
  • E．基因型+临床表现共队胸扬颂筹夕宴匆

• 苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  • A．智力低下龟美
  • B．皮肤白皙蚁秆狸网邪
  • C．肌张力减低酱右
  • D．头发黄褐色携娃响健黄
  • E．伴有惊厥。线围左