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• 测定黏多糖病酶活性的样本是

  • A．白细胞、血清或皮肤成纤维细胞峡牲与疾盛
  • B．肝细胞姜赢淋
  • C．尿液天纯稻阿火炮男毕
  • D．脑脊液挑亩湿抹缩猎三嘴
  • E．骨骼眼脾

• 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

  • A．智力低下膝展一白气
  • B．皮肤粗糙、发干秧药惑精棋驱庆南伐
  • C．韧带松弛策尽姿
  • D．身材矮小植风构粉
  • E．通贯手花弱伴爽

• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  • A．11～12岁旦饭
  • B．确诊后即用哄两卵极零志
  • C．出生后尽早灰泥及诵果散桃猫
  • D．达成年期壶顶弯夫而沸
  • E．任何年龄均可枪盾敢猪

• 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项

  • A．新生儿期即开始治疗湿身阴锯配秘傲碰民
  • B．使用的雄激素种类叨免歌滴石
  • C．染色体核型狐倚恰裁煮荐
  • D．是否加用人生长激素律逢
  • E．青春期开始治疗辜模披鸽枣凉踢牛

• 肝豆状核变性的治疗原则是

  • A．限制吃食含铜高的食物赌帝咳先速蛋毛
  • B．应用青霉胺砌仰妥
  • C．减少铜的摄入和增加铜的排出游险街秩虾棋卸
  • D．应用锌剂道押刘刃忙
  • E．肝移植止炮崖语妹越音叼

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死撕亦密暗眠搭蜓
  • B．脑炎稿耻偶年桐垒想甩叛
  • C．Reye综合征膊件袜据
  • D．小舞蹈病设滩封加庆速赠蛙夏
  • E．肝豆状核变性衡耐排奇

• 黏多糖病的分型依据为

  • A．酶缺陷机馒屈偿旷蹈二崖
  • B．临床表现犯桌作
  • C．基因型猛杰助顺恩膝
  • D．酶缺陷+临床表现塌尺
  • E．基因型+临床表现惹膀

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为

  • A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒谦外扔笑拢采骆
  • B．进行肝移植翁便杰祥嘉蚊骤奴身
  • C．酶替代治疗区凉偿嗓
  • D．保肝+控制感染和酸中毒挽糖替框扮残偿
  • E．控制酸中毒狮宇隐逃

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

  • A．骨髓检查发现戈谢细胞覆裕肢召忙翁
  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色鼻牵别
  • C．血浆中多种酶活性升高遍附誓隶议丽哨
  • D．基因诊断造拦奸锁恭
  • E．以上均不是感博然泼倚

• 苯丙酮尿症的主要遗传方式为

  • A．常染色体显性遗传盖趴
  • B．多基因遗传阁说骤欣写等弃间支
  • C．X连锁显性遗传斥铅祸
  • D．X连锁隐性遗传慰独至父凶源刺
  • E．常染色体隐性遗传芝释承莫抬矮缸