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• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

  • A．血清苯丙氨酸浓度测定钻哀华晌倘笋升
  • B．Guthrie试验蜻膜爷
  • C．尿三氯化铁试验侨蜜乌权绍倡真鹰躁
  • D．氨基酸层析法宜阀那主汇手
  • E．苯丙氨酸耐量试验阶疾成帽茎娃

• 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  • A．母孕期前3个月有感冒病史的发病率高烟钩思拣味剪炼猎
  • B．孕期有放射线接触史的发病率高转备缝
  • C．母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高纪汁恩腊
  • D．父母酗酒商毙趟虎笼
  • E．父母系近亲结婚而暂

• 糖原累积症的主要受累组织是

  • A．肝脏和心脏遮间顽
  • B．肝脏和肌肉仪辣提舌枕析
  • C．心脏和肌肉馅囊
  • D．肝脏和骨骼枝挽
  • E．肝脏和脾脏投步黄条长

• 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U/L。应诊断为

  • A．小脑性共济失调可潮
  • B．小舞蹈病箱吵骂
  • C．肝豆状核变性梁闸体阔
  • D．病毒性肝炎冠抓乏
  • E．扭转痉挛我撕坚洲苗竭征八野

• 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点

  • A．经常伸舌井值柳竭
  • B．表现呆滞商岔猪择
  • C．皮肤粗糙淡达
  • D．眼距宽今般电锣
  • E．双侧通贯掌副栋浊而运漆臂吩

• 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是

  • A．呆小病密历庄
  • B．佝偻病活动期修厦妨
  • C．苯丙酮尿症俩骆矿回填浪顺德
  • D．软骨营养不良膀萄砌
  • E．先天愚型缘带绩身删齿匙

• 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型计除鄙磨
  • B．克汀病棋蜡忆
  • C．苯丙酮尿症伏十辉际杀绝肃讽造
  • D．粘多糖病锻南游直谎
  • E．脑发育障碍朋冒幻直级

• 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

  • A．眼距宽，眼外眦上斜与结什惜奸读润裁何
  • B．骨龄落后包续厚保
  • C．身材高大，四肢、趾指细长眉薪剂落吸紧洲
  • D．智力落后输细冶粪虾
  • E．舌常伸出口外树武筋腹端量

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21冷递规
  • B．46，XX（或XY）/47，+21旨星专锈瞎介土乖
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）节纱儿绣
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）避奴尚辰喂搞问撑斧
  • E．45，XO群昨春喜凡楚硬

• 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查

  • A．头颅CT咬圣
  • B．智力测定谢盒铅宣
  • C．尿三氯化铁试验死播乒
  • D．骨龄例印辉躺垃肤跃裹挑
  • E．脑地形图劝绍矿肩训