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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症仗面赠滔吞拉
  • B．肝豆状核变性殃兼俊驴继躬
  • C．半乳糖血症杯橘诗
  • D．糖原累积症默凯哨
  • E．脂肪肝胡缓容

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月抚沈近眼
  • B． 生后3～6个月停饶牌图慎音
  • C． 生后6～9个月瘦庸热萍位例孤柔配
  • D． 生后9～12个月亮午猾到淘营堪
  • E． 生后1～3岁钳建忧谷框尾滑坛泽

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括

  • A．治疗开始越早，效果越好纲殊痒此让倘
  • B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养每商呢古亚敞
  • C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入买秃膨抗采拥被逮秃
  • D．饮食控制至少需持续至青春期至风一筑馅庆阶朗
  • E．添加辅食以蛋白质类食物为主凉凶鲜

• 苯丙酮尿症属

  • A．染色体畸变琴蛇约
  • B．常染色体显性遗传括实焰慎
  • C．常染色体隐性遗传疫屈拼颗烫衣
  • D．X连锁显性遗传轻回茫蛇生忘更艘
  • E．X连锁隐性遗传势蓬形尸蓬循

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是

  • A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏辉搜
  • B．体内有过多的苯丙酮酸翅狱牌贤
  • C．组氨酸羟化酶被抑制扣踪腥缎源丁恭塑
  • D．血酪氨酸浓度下降坡佩
  • E．酪氨酸羟化酶被抑制狡他配锣
  • F．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷秤聪沃埋陵裕
  • G．磷酸果糖激酶缺乏谊园本
  • H．肌磷酸化酶缺乏辞诵斧惭接大

• 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的

  • A．生后第1天许忽
  • B．生后第3天李验肝嫂僚很饲
  • C．生后15天主竖妥缸贺实封为慕
  • D．生后1个月貌牵么晨规艇海肥体
  • E．出生时脐血检查流眉囊萍逐维证挥

• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  • A．11～12岁胀问送躁悠反
  • B．确诊后即用需散凤合终遗尊恋
  • C．出生后尽早姓灿价文灌梅
  • D．达成年期辨蔽批能军脸抵
  • E．任何年龄均可症钻卜

• 戈谢病的典型X征象

  • A．肝脾淋巴结肿大二以虽肩敞牵
  • B．巨脾伴脾亢好娇棍昼丈
  • C．胸片发现肺浸润病变侄膛
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏色口打恼
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大哑每垂范待忽

• 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮断口
  • B．血促甲状腺素弓犹邻轧梦辩
  • C．尿三氯化铁摊罢览窝桶
  • D．血T3、T4鸦滨欣蜂学犯崖
  • E．血苯丙氨酸隐忘奶晓炕

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为

  • A．21-三体综合征前熔
  • B．高精氨酸血症冲记
  • C．先天性甲状腺功能低下羽些慕爬徒固
  • D．苯丙酮尿症攻赠银取武
  • E．半乳糖血症谜井赛禾双