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  • E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是行兆隶挥活家铲施

• 糖原累积症最常见者为

  • A．Ⅱ型绳古陈袍
  • B．Ⅳ型贵吹其评
  • C．Ⅲ型亡扶商屠
  • D．Ⅰ型衔科郊百畏课塘
  • E．Ⅵ型干侦瞒鉴盲铃舌

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞灶倒售
  • B．找尼曼-匹克细胞惜姻浑堤秀
  • C．肝活检鉴根袖素带肥慰殿
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• 戈谢病的典型X征象

  • A．肝脾淋巴结肿大捧春无元
  • B．巨脾伴脾亢涝脾羽
  • C．胸片发现肺浸润病变挪牛通仅繁
  • D．X片发现骨质疏松，局限性骨破坏色竿版疏猪贯旧哥央
  • E．胫骨远端似烧瓶样膨大奇陡掏狠贱翁

• 苯丙酮尿症的主要临床表现是

  • A．智能低下+惊厥猛绸俘闸亿效金
  • B．智能低下+多发畸形碌残辉根宏痒史宾秤
  • C．生后毛发、皮肤和虹膜色浅斗贝乱储茎晨棵
  • D．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味役兄扛缘舱历朗奏
  • E．惊厥+多发畸形塞充斜寇

• 关于21-三体综合征下列哪项不正确

  • A．本征不属于常染色体畸变狗的午冬卖惹御几
  • B．小儿染色体病例中最常见的一种拾折
  • C．母亲年龄越大本病的发病率越高宿扬气观
  • D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产料蝴
  • E．活婴中发生率约1/600～800两荷蜡股塑挽男

• 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

  • A．眼距宽，眼外眦上斜户贤辟储眼
  • B．骨龄落后事冰梯踪
  • C．身材高大，四肢、趾指细长慢商葡那
  • D．智力落后戚充畏
  • E．舌常伸出口外逆谎遭伪御腹

• 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是

  • A．脑梗死蚊裙刊击柳塘
  • B．脑炎厌伯伟统点召胁做市
  • C．Reye综合征靠筹辈厅
  • D．小舞蹈病田励集焰艰般湾音
  • E．肝豆状核变性胶轧浓亡郎判捏施

• 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为

  • A．新生儿生理性黄疸焦遇秩
  • B．新生儿溶血病桂机近府迁蜓国豪
  • C．新生儿肝炎综合征温臣袖蓄计厨朝升
  • D．先天性巨结肠府窜奥
  • E．先天性甲状腺功能减低症绿言亿逢剩厘买匆

• 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于

  • A．是否执行无苯丙氨酸饮食鼓做术
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  • C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格充装际纹蝇七菌肉
  • D．是否应用药物四氢生物蝶呤帜潮涂洲泰膛唤谱
  • E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够直汁原问杂畜敞截贡