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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症诗洒
  • B．肝豆状核变性挂冤技块仅
  • C．半乳糖血症砍扰背牧
  • D．糖原累积症粘害裂洲
  • E．脂肪肝聪暗软课顺播父堪

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

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  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色西气
  • C．血浆中多种酶活性升高勺涛株汗
  • D．基因诊断奴拆支称
  • E．以上均不是涛勇孟铜藏

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗抵又邻坐
  • B．保肝治疗摧搅罗色
  • C．脾切除转首
  • D．肝移植滋帘喷沈沟龟统
  • E．青霉胺口服幼碗蓝谜慈患杀

• 豆状核变性的临床特征为

  • A．肝肿大、惊厥职盼惑晋
  • B．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环施马津难稳可
  • C．CT特征性改变悦盾
  • D．肝肿大、贫血和锥体外系症状遣符漂块捐
  • E．肝硬化及锥体外系症状爷脱笼黑聪滚裕啊距

• 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

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  • D．血T3、T4满驼
  • E．血苯丙氨酸哀键台逃

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• 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

• 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于

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• 以下哪项叙述不符合先天愚型

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• 肝豆状核变性的临床特征

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  • B．肝大、惊厥巾绩摄滩晒
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环于万境
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