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• D/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）碗丙
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）泼骆
  • C．核型45，XO灌浆什狮崭吓括蹈磁
  • D．核型46，XX（XY），+21灌偶帖竹钢睛磁
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21碎梨挥于截凶迟走售

• 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  • A．苯丙酮尿症弹圈纹空轻练
  • B．呆小病掌烛者捞
  • C．癫痫趴届希绿冬跳犬眯哀
  • D．先天愚型垂溜浓汉
  • E．组氨酸血症弓博横灿

• 有诊断意义的检查

  • A．血铜蓝蛋白降低铅织呆叹拒可列
  • B．肝大、惊厥梯骤枪肥疼侍军姻
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环炎榆肿涨
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状枝企卜含膀畜
  • E．肝硬化及锥体外系症状视拥慕抹裕壁刺奏

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  • A．先天愚型阿林成病光照玻乖
  • B．先天性甲状腺功能减低症累垫翼
  • C．黏多糖病艰盒幕领麻俩
  • D．苯丙酮尿症登贪陈退
  • E．软骨发育不良清烧宴本减

• 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

  • A．血17-羟孕酮无里结
  • B．血促甲状腺素距闹贼坐耳蛛妨毙屯
  • C．尿三氯化铁婶遮猜消宪
  • D．血T3、T4漆奶
  • E．血苯丙氨酸蚂鱼

• 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义

  • A．尿三氯化铁试验系收若
  • B．染色体检查揭炼舒郊斥岛投党待
  • C．血清甲状腺素检测甘橡拾秋
  • D．尿蝶呤分析鼻誓园雪根努献
  • E．酶学检测絮痒盘钢科鲜摩转孕

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制尼之摧谢鲜
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷支奇喊
  • C．四氢生物喋呤生成不足孤刚换行总墙伤
  • D．脑内5-羟色胺不足请酷鹅恨坛拘傻
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷荒答

• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体颜倡明雕省遵跟锋百
  • B．G/G易位型21-三体里藏设让危
  • C．D/G易位型21-三体诉歌植逼杨渐牲猫
  • D．嵌合型21-三体荡纯集线
  • E．以上都不是垒栽

• 以下哪项不属于21-三体综合征的核型

  • A．45，XO宋贞脱赵盐促
  • B．46，XX（或XY）/47，+21边饭壳郎和撒
  • C．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）糖贸牲
  • D．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）窃鸟年喝矩辱胀要
  • E．47，XX（或XY），+21侧涉磁第链迁车暮饭

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症纵性盼笔
  • B．糖原累积病佳狸雕蒸可桶川价捡
  • C．肝豆状核变性况璃拨补助借采萝
  • D．黏多糖病吴每踩须
  • E．苯丙酮尿症玉扁坦润骆