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• 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

  • A．单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成竖她禽鸡秒资
  • B．在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成雅愿音东
  • C．在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成景炸扇
  • D．在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成挥应斩学
  • E．在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成疼皮火心凑奋聋

• 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊

  • A．颊黏膜染色质检查棋巩株炊码
  • B．血雌激素测定梦抗萄蛛慨晓溜
  • C．末梢血染色体检查堡沟嫌许弟谜限
  • D．血睾酮测定匀贷炒
  • E．睾丸活检笔分控门应途

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21毕读佳
  • B．46，XX（或XY）/47，+21灾授惜
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）诸阶束尼
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）臭蛮绣慕赖株等念她
  • E．45，XO药传秤雷书府蛋愈

• 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型挺艺花炒焰虚读
  • B．佝偻病性低钙惊厥窄术益获绣借扮员
  • C．苯丙酮尿症史寸架丰览合膛待踩
  • D．缺乏VitB₁₂所致的巨幼红细胞性贫血摆劣容邪杰福
  • E．地方性呆小病逮腊础壳愉

• 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L

  • A．肝豆状核变性裁厕核档宗慧帽毯
  • B．苯丙酮尿症舌袋诊
  • C．先天性卵巢发育不全撤划集烟股历
  • D．先天性睾丸发育不全调筒奶奔壳卖桨
  • E．21-三体综合征剂坚找锡梢猜忘蜡茂

• D/G易位型Down综合征的核型是

  • A．核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）忆顾罗盟结乃胁
  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）货平状堡拖球怀碌带
  • C．核型45，XO技坏盘值确网侍唉九
  • D．核型46，XX（XY），+21铲咽莲
  • E．核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21余父伟

• 以下哪些是21-三体综合症的临床表现

  • A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外忧碍暑
  • B．通贯手、atd角增大恼迅淘
  • C．眼角膜K-F环慨朱梅迟粪语帆剂
  • D．脚拇指球部胫侧弓纹麦锁酱狭裁绪
  • E．关节可过度屈伸纹肩乡奴

• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21

  • A．肝豆状核变性涌傍悉
  • B．苯丙酮尿症杆剧础
  • C．先天性卵巢发育不全易电口舞平霉邪事税
  • D．先天性睾丸发育不全记旁躲步帖块
  • E．21-三体综合征遵高

• 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  • A．生后1～3个月趴巴
  • B． 生后3～6个月各姜鞭假理紧杠用
  • C． 生后6～9个月帽鸭蝶剧胁势秘捞漂
  • D． 生后9～12个月疯邀眉架乏奋
  • E． 生后1～3岁黄裙宿俗剂略哄

• 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为

  • A．酶替代治疗乏坊喊
  • B．控制酸中毒即宽术逮毫闭
  • C．进行肝移植斯外馅删沾致弱
  • D．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒领窄吹矮姐躺
  • E．保肝+控制感染和酸中毒娱全骆大遍拿