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• 黏多糖病

• 黏多糖病的分型依据为

  • A．酶缺陷莲电痕香
  • B．临床表现妈枯剪慨沫衰卷听棉
  • C．基因型艰鸽洋贷星
  • D．酶缺陷+临床表现酒收肯甩虎
  • E．基因型+临床表现捡抵愧盛言讨

• 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。

• 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  • A．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入洪债紫炼
  • B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入怖廊贞脸拦
  • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸抄贴起熊界捷信妥火
  • D．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入记章
  • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg蝶墙垃对亭庙登

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

  • A．甲状腺功能支仗希疑奇烛伪栋蔽
  • B．糖代谢功能试验雁隆乙仍幅篇港恢趋
  • C．肝功能+铜蓝蛋白馒热月凝
  • D．骨骼X片+尿黏多糖痰饱舱
  • E．血苯丙氨酸妻葵碑烘骑

• 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）

  • A．21-三体综合征标准型博低请
  • B．21-三体综合征D、G易位型扩谢羊沉贩螺译倚
  • C．18-三体综合征抚捏流驶
  • D．21-三体综合征嵌合型丢悟栋核宰
  • E．其他类型染色体病粗摩择

• 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

  • A．甲状腺功能孟被钻境食绢伴
  • B．生长激素激发试验哗食额茫辉浇
  • C．腹部B超遮容堆似字
  • D．头颅MRI宅侧疯叼
  • E．糖代谢功能试验用牢诸掘

• 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

  • A．正确轰兴短
  • B．错误压乘她牙翼国倘纠吴

• 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

  • A．先天愚型驳丁绢怨培
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