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  • A．超声波检查狮避故其污轿矩
  • B．X线检查垂挤其云扛芝托榨吸
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  • D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查寸陶何把与怒谁付级
  • E．抽取羊水进行DNA检查姓遭

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

  • A．骨髓检查发现戈谢细胞代峰忧
  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色甲标嚷化浆
  • C．血浆中多种酶活性升高球展眨甜惧
  • D．基因诊断幅帜兼
  • E．以上均不是强椒菜绢

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为

  • A．使患儿成年后获得生育能力差烧列巷久志任僵雷
  • B．达到治愈饼紫紧志誓谎
  • C．改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康者掀沃奖罩僵奖姥旷
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  • E．安慰父母搭更耳话挤

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查贱崖泛美努矛赖滑加
  • B．血尿氨基酸检查棍揉
  • C．血清T3、T4、TSH检查岸肾垫应茎惊辛迁
  • D．尿黏多糖检查瘦枯虎脆才先
  • E．脑电图检查组集膝张葱炸

• 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断

  • A．血21-羟化酶测定始罩殊顺
  • B．T、T和TSH测定沈淘赤吩盆见记织天
  • C．睾酮测定碰箭筛朵渡
  • D．末梢血染色体检查践他休崖县零小
  • E．生长激素测定关凉搅

• 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

  • A．甲状腺功能送芹遥去境您岗夸
  • B．生长激素激发试验失帖地瓣擦
  • C．腹部B超睛促毯衬炊拍饿鲜
  • D．头颅MRI山宁山嚼但吗爪来
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• 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

  • A．血T3、T4下降，TSH升高拘界徐拴
  • B．尿粘多糖阳性士昆年裁丁
  • C．药物刺激GH释放峰值<5ng/ml茄串蝶杂央奴
  • D．染色体检查异常障沾落岁邻臭甩龟
  • E．尿三氯化铁试验阳性楚氧亿母

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查

  • A．骨髓检查找幼稚细胞杠慕暂储熊苹表抢
  • B．找尼曼-匹克细胞彼敌搬虫
  • C．肝活检袄宇习箭厂夕算揭锣
  • D．血清铜蓝蛋白测定瘦熟谨炎陡主鱼辽
  • E．白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定缠洋伟樱

• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  • A．无治疗抵内捧跑辆腹酿歇骄
  • B．肝移值诊想甲打晶气剂举
  • C．骨髓移植和酶替代治疗鼻副
  • D．饮食疗法呆谅糟慌涂肚腿
  • E．以上均不是地偿座

• 嵌合型Down综合征的核型是

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  • B．核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）界伍屋园仗
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