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• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

  • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制意弟壳仆
  • B．治疗需持续终生城示猎干漏
  • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag/kg）准剪解
  • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整同违较来
  • E．一般应维持至青春期以后绢润序统表岩圾绕偶

• 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

  • A．正确召屑视施餐脂鞭腾
  • B．错误烟猜抄弟爆态序粉

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

  • A．先天性心脏病左向右分流型入阻百多念柿
  • B．糖原累积症Ⅰ型母抢株净
  • C．黏多糖病Ⅰ型爸抹喊仅奔利埋伪碗
  • D．糖原累积症Ⅱ型力砍
  • E．心内膜弹力纤维增生症啄杀摆叨渗还洞睬努

• 肝脏和肌肉为主要受累组织的是

  • A．糖原累积症Ⅰ多椅培
  • B．糖原累积症Ⅱ团粘习炒聪税妥
  • C．糖原累积症Ⅲ占盟绣坚鞭篮量炒
  • D．糖原累积症Ⅶ今织呼榆艺蚕亿
  • E．糖原累积症Ⅴ扮滑

• 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病

  • A．呆小病睁她驾
  • B．苯丙酮尿症浪锦
  • C．先天愚型献嫌慨
  • D．粘多糖Ⅰ型病借红殖惩田一剖
  • E．婴儿痉挛症点钟男绒久艇柴惩疗

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高

  • A．酪氨酸绍足腔贡叨摄
  • B．色氨酸血禽咐期
  • C．苯丙氨酸奶乞孔屑族应顶词
  • D．丙氨酸较馒
  • E．丝氨酸叙者库奇碧丹将刮

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查前构
  • B．血尿氨基酸检查工正活爆映广因
  • C．血清T3、T4、TSH检查卧乙仪丧图沃
  • D．尿黏多糖检查害劫
  • E．脑电图检查现向迅挺砍朱仁

• 典型苯丙酮尿症的发病机理是

  • A．酪氨酸羟化酶受抑制个艇遣释
  • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷锣闯竿云弱母钱
  • C．四氢生物喋呤生成不足剧殃恼香
  • D．脑内5-羟色胺不足嫂祥宾丸
  • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷玉纠煎婆桥界派曲宙

• 先天愚型染色体大多是

  • A．标准型21-三体具甩
  • B．G/G易位型21-三体卵突毕
  • C．D/G易位型21-三体互嘴炉
  • D．嵌合型21-三体迁都胀移斥追
  • E．以上都不是州茅协解竭估耐

• 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）

  • A．21-三体综合征标准型错贞根藏概议云
  • B．21-三体综合征D、G易位型兆唯胀遭
  • C．18-三体综合征糠娘榆号很滥许
  • D．21-三体综合征嵌合型漂炊习罢衔透筋责盲
  • E．其他类型染色体病父每争翠笼螺