患者,社会性别女性,20岁,生长发育迟缓20年,原发闭经。查体:血压120/80mmHg,身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,指间距139cm,体重39kg。身材矮小,体态匀称。头颅、五官无畸形,听力正常。鼻略塌平,牙列整齐,发际不低,无颈蹼。无腋毛,乳房TannerⅠ期,阴毛TannerⅠ期,幼稚型外阴。
提示 进一步检查提示:染色体核型45,XO;妇科B超:先天性子宫、阴道缺如;垂体MRI未见异常;甲状腺功能正常;骨钙素49.29ng/ml(正常参考值11~48ng/ml);血磷1.71mmol/L(正常参考值0.97~1.62mmol/L);碱性磷酸酶133.4U/L(正常参考值0~130U/L)。性腺激素测定:LH18.86IU/L(正常参考值0.5~76.3IU/L)、FSH51.47IU/L(正常参考值1.5~33.4IU/L)、E<36.7pmol/L(正常参考值48.2~1531.8pmol/L)。)该患者诊断考虑为

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提示 进一步检查提示:染色体核型45,XO;妇科B超:先天性子宫、阴道缺如;垂体MRI未见异常;甲状腺功能正常;骨钙素49.29ng/ml(正常参考值11~48ng/ml);血磷1.71mmol/L(正常参考值0.97~1.62mmol/L);碱性磷酸酶133.4U/L(正常参考值0~130U/L)。性腺激素测定:LH18.86IU/L(正常参考值0.5~76.3IU/L)、FSH51.47IU/L(正常参考值1.5~33.4IU/L)、E<36.7pmol/L(正常参考值48.2~1531.8pmol/L)。)该患者诊断考虑为

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