您可能感兴趣的相关话题

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术窄拌起怀崖瓜
  • B．DNA重组技术抖拜欠妨令既
  • C．DNA芯片技术只影
  • D．限制性内切酶酶切技术嫁种闹软
  • E．PCR技术宜献五削
  • F．单链构象多态性技术睡部蜻印

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁你漏婆尸航蒜艺
  • B．单核苷酸多态性乖定蒸园垒心
  • C．DNA序列的多态性姐限唤
  • D．MHC的限制性仇倦须仆阁
  • E．MHC的多样性昏形怪佣魔厕湾秀
  • F．孟德尔遗传定律唱痰替壳词欲刮境

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发薯解凯廊排木
  • B．疾病在家族成员传递是连续的裤丑欺雨鼻斤梳膛
  • C．患者父母可以表型正常鲁秋
  • D．患者的父母必有一名是患者橡倒
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性缠受晕丝犯偏衡这

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析蝶牢减浑究夕宏
  • B．已知突变基因的筛查栽揪泡疲烂棉泼
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描倒夸裹队凉奉编
  • D．连锁分析未知基因定位罗桐说仰威盛采嗽宫
  • E．全基因组测序犬羞子
  • F．生物化学诊断树纪洒黑

• X连锁隐性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．男性患者比女性患者多夜师屈锦操滥弦瞎
  • B．女性患者比男性患者多海年忘揭拜私复袜
  • C．母亲是携带者，则女儿一定是患者套融弊颗
  • D．父亲是患者，则女儿一定是患者碗撒脸
  • E．父亲是携带者，则儿子一定是患者证歪夺杏客丙目孩

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：该病是由什么基因突变导致的

  • A．凝血因子Ⅰ古详发痒按鹊局迈
  • B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶岛策许文
  • C．凝血因子Ⅷ素装狸浊壤蜂更享倾
  • D．凝血因子Ⅴ齐洒
  • E．纤维蛋白原福降牌师券聪
  • F．组织因子介尖甘窝蜜突陕

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上床才装自笋赏
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀铸廉启咸
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性霸路烛订搁
  • D．可为基因编码区的功能性突变词贱传沃知读英便啊
  • E．SNP是二等位多态性皱拖邀携饶朽殖雹
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等受捷师杜被悲

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：本家系最常见的致病基因是

  • A．低密度脂蛋白受体（LDLR）时拼跃府填订
  • B．ApoB-100摸埋授慕
  • C．枯草溶菌素9（PCSK9)基因兵昌绝益宁炎炭皇
  • D．衔接子蛋白（ARH）基因喂武陪普
  • E．胆固醇7α-羟化酶(CYP7A1)基因梦洒聪遍宏烛眼橘幸
  • F．高密度脂蛋白受体（HDLR）伏微

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析煌冬宝型
  • B．全基因组扫描支壤睬贸星询衬牺伪
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP久减既
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP斜绣纹炕患组恒愚
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序革棚列徒勉戴排遮
  • F．候选基因突变筛查法虏欢

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

  • A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象超贷违抖防画斜
  • B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代由缴
  • C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”贸污枯断秋城
  • D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”恰饿方吼孔裤想秆
  • E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础浆了朱何著
  • F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁驻遣名伟