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• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传窜严
  • B．常染色体隐性遗传久传孤禾臭蜘声
  • C．X染色体连锁显性遗传炎拣筑埋坡言
  • D．X染色体连锁隐性遗传诱案
  • E．Y染色体连锁遗传熄个踪
  • F．Y染色体隐性遗传桨惠酸秃叉扎扛左旋

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传短辟板囊妇晕饿绪迷
  • B．常染色体隐性遗传整届息固稿七晶
  • C．X染色体连锁显性遗传演送万
  • D．X染色体连锁隐性遗传劣败律准驰
  • E．Y染色体连锁遗传故酿化
  • F．Y染色体隐性遗传蝴裙秋播浙被怠

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者崖剃彻摧旷亏况队
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者载访脏失佣
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者棋拿乙枯浮梳泽什岔
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者跪座抵朝喉冤
  • E．男性患者较女性患者多借俊央狭劈树毁
  • F．女性患者较男性患者多峰敬骡坏售药挡

• 家族性高胆固醇血症的常见致病基因是

  • A．ApoE念针光
  • B．VLDLR虏颈齿荣完
  • C．HDLR规灾绳谅证与
  • D．LDL活假
  • E．LDLR挤溉斯应云

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传屯右愤凯
  • B．常染色体隐性遗传闲粒眉疗赤降
  • C．X染色体连锁显性遗传志呜全种
  • D．X染色体连锁隐性遗传门瞧民丑奴逗营驰裳
  • E．Y染色体连锁遗传篇参路浅
  • F．Y染色体隐性遗传脆退肤

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析浪习退衫
  • B．已知突变基因的筛查遗汤沙
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描纠捏注咬蹈宗空
  • D．连锁分析未知基因定位睛简埋币逼受赚强浩
  • E．全基因组测序胶锯衡侵
  • F．生物化学诊断荷艇牙

• 关于常染色体显性遗传的遗传特点，说法正确的是

  • A．男性患者比女性患者少克锤录抽柱
  • B．男性患者比女性患者多四伯
  • C．患者父母可以表型正常室记眼敏阁挑
  • D．患者父母必有一名是患者炊介降冠兰女遍狡妙
  • E．疾病在家系中的传递是不连续的芳彻麻夏择该

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递刻晕泳毫
  • B．女性患者比男性患者多1倍亦久
  • C．男性患者的女儿全是患者季布劳带华铸适执班
  • D．男性患者的儿子全是患者止军
  • E．患者双亲必有1名患者沿弄维脊肢府叨
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性叙所车顾兔粪壤济

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应务闯糕想天了避汽御
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性联宙
  • C．温度梯度凝胶电泳类黑互苗
  • D．单链构象多态性袖友
  • E．变性高效液相色谱技术说尼单冠尿款域
  • F．变性梯度凝胶电泳祖忘锻

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁顺鉴
  • B．单核苷酸多态性主密谷党勉安
  • C．DNA序列的多态性脸霜岛凯伤处
  • D．MHC的限制性戏豪抬准战
  • E．MHC的多样性翼乏再眠
  • F．孟德尔遗传定律眉铲坚股遮晒宅萌蜘