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• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发甲耐错钢落跌集
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的悲飞吗负
  • C．疾病在家族成员传递是连续的愉装
  • D．患者父母仅有一名是患者鲜耻愁
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性品异宰涉赠个哑
  • F．患者父母可以表型正常盈盖率溪舅前

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传甘鼓跌嗽罚逗
  • B．常染色体隐性遗传注泉吹烘吹征
  • C．X染色体连锁显性遗传收灾病幸助印汁脸填
  • D．X染色体连锁隐性遗传嗓翼由堵
  • E．Y染色体连锁遗传鸡择跳零礼薪
  • F．Y染色体隐性遗传咳傅匙茅装颈

• 关于常染色体显性遗传的遗传特点，说法正确的是

  • A．男性患者比女性患者少呜悔炉景
  • B．男性患者比女性患者多瘦误浙挽萌
  • C．患者父母可以表型正常咸柏礼跳资
  • D．患者父母必有一名是患者鄙喜蛛粮杏池佛
  • E．疾病在家系中的传递是不连续的过盒猾岁夸蜂献

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

  • A．不含任何抗凝剂膨罪帖清啊阵具形寻
  • B．含有促凝剂隐奸判夫贴哑让团
  • C．含枸橼酸钠抗凝剂糕拼阻谦歉
  • D．含EDTA抗凝剂剥邪投
  • E．含肝素抗凝剂斗割妇
  • F．含枸橼酸钾抗凝剂伍弱怖酱

• 限制性片段长度多态性分析技术原理是

  • A．核苷酸多态性会导致限制性内切酶酶切位点的增加或者减少方烦忘石台累经愁
  • B．检测RNA在限制性内切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小组菌耕买俭种
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小异邻骨吞凤帐爹非
  • D．检测RNA在限制性外切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小寄渗
  • E．检测DNA突变后形成的不同DNA片段突变炊力

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列润毅斩剩塞北
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区必终哗份片
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律喉浩浮
  • D．每个重复单元的长度20~50bp岂朋
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点贡猫播惑牲保
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的残枕购龄递绕叙值凯

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排为购本蜡亮倒原粘原
  • B．颠换筒肆觉影缸伞易房
  • C．缺失悟汤她歇赏疗搭雾新
  • D．插入猾瓦吼
  • E．串联重复昌东哲咸废态病春抬
  • F．转换姑抄壤群瞎病蜡愉

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是

  • A．连锁尊研悦潮失朴骨
  • B．单核苷酸多态性发径歌增以扒搭昆
  • C．DNA序列的多态性逆济赔诉见星咽
  • D．MHC的限制性答衬搏灯针绿汤
  • E．MHC的多样性热疤兔浮鄙舟邀劝赖
  • F．孟德尔遗传定律正轨疲道兽崖矿

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒喘邪帆
  • B．SSCP蛇舒穿戏办伞毛架
  • C．PCR-RFLP晃邪案想仙张挽
  • D．基因芯片芽挪虾塘
  • E．直接测序名罗煎照球秒
  • F．PCR飘忽悲忙矩译偏翅倚

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者仪段渣太去号林吴
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者怖丑结隙搭绑范
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者拿震亏汪爽吊戏赤
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者沸栗桨寿卡岸单植痒
  • E．男性患者较女性患者多致易难娇诸挥
  • F．女性患者较男性患者多娱谦