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• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应女嚷旷命钻治幸
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性贤时厌涌
  • C．温度梯度凝胶电泳梦葡探苗疗路
  • D．单链构象多态性竹士耳缩
  • E．变性高效液相色谱技术妙郎
  • F．变性梯度凝胶电泳删撞

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列办试唯约项
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区眉均勺笑超匆郎刃臂
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律税厂尺轨记僚
  • D．每个重复单元的长度20~50bp睡策痰重韵
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点宜蜂倚销重咱润赤
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的启挪册

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

  • A．不含任何抗凝剂刷隆烘涉惨砍筒授
  • B．含有促凝剂坝反箱讲
  • C．含枸橼酸钠抗凝剂门怕圣且
  • D．含EDTA抗凝剂岩乔拥丸耕壤柱节米
  • E．含肝素抗凝剂冲洪罢竟帮启兵奶
  • F．含枸橼酸钾抗凝剂乎啊剑桥

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

  • A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象疾位貌齐底
  • B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代铁申柱肺签丑键饲
  • C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”扛驶烈宴贡
  • D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”鸣柱零取俗
  • E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础拼银油缝为师
  • F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁腔诱架业

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传码配
  • B．常染色体隐性遗传胀啦绪助载
  • C．X染色体连锁显性遗传艺现狗保疼利
  • D．X染色体连锁隐性遗传旁梦毁深
  • E．Y染色体连锁遗传岭贵
  • F．Y染色体隐性遗传腔疲心党眨坊政暑

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析族智完框格颗修赶亲
  • B．全基因组扫描嫁及于购
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP组逼兼舍
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP罢点迁孔展吩
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序境迎科始税
  • F．候选基因突变筛查法保扶唯到壶通捆眯

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁岭阔僚新香升沫
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁厨旷
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁龄滤屡
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料涨另喜枕承廉乳
  • E．θ≤0.1为紧密连锁宽涂
  • F．θ≥0.2为松弛连锁忍犹箩编鹅别痕

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术膛缎贩哪添蒸战叼
  • B．DNA重组技术审皮
  • C．DNA芯片技术苹蜻社勒剑薯
  • D．限制性内切酶酶切技术碎止六径似洞斤渣妨
  • E．PCR技术咱音冷羽
  • F．单链构象多态性技术唇孟钻月手

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP洋胃衫盖绩砌陕筒
  • B．单链构象多态性华图坟光誓粥必链伟
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性哀几琴浪笼叼忘
  • D．短串联重复序列（STR）多态性聚粱男歌家健流趣凝
  • E．单体型锄九丁裳趟
  • F．微卫星多态性巷董

• SNP中单个碱基发生了什么变化

  • A．转换召已完担只楚
  • B．缺失祸递
  • C．大片段重复捧驾汤骡难
  • D．插入花是存
  • E．颠换聋祥喉穗遵饰夸没决