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• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：STR多态性检测常规使用的方法包括

  • A．琼脂糖凝胶电泳姐幻狡是
  • B．DNA测序棍裂
  • C．PCR→电泳→银染诞郎弓泪
  • D．STR复合扩增技术哗摇
  • E．STR基因扫描技术躺败
  • F．限制性内切酶酶切队兔拍简

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列运裕岁俗
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区仗施
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律踩纱睡赞水选
  • D．每个重复单元的长度20~50bp矛锯爪辉刑魂拴黑络
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点棒沉节
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的金哄案割钳凡

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒关简争
  • B．SSCP看贼
  • C．PCR-RFLP失挖
  • D．基因芯片烧棋咸绪
  • E．直接测序喷忍慢辽验拍荣岗
  • F．PCR滨焦毯低

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型弄运偿刚寸大夹
  • B．限制性片段长度多态性件审辉扇园扔均践
  • C．微卫星标记多态性隔栗饼蠢
  • D．单核苷酸多态性筐独收
  • E．DNA结构多态性铁型入好

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：下面哪种是第一代遗传标记

  • A．SNP爪鹿闹夕价列扑好糊
  • B．单链构象多态性暴狗倦世
  • C．限制性片段长度（RFLP）多态性虏叔宿男
  • D．短串联重复序列（STR）多态性历挥
  • E．单体型惭吹该
  • F．微卫星多态性芒躺槽浆置散

• 限制性片段长度多态性分析技术原理是

  • A．核苷酸多态性会导致限制性内切酶酶切位点的增加或者减少鸭剥奶粱某拳亿减
  • B．检测RNA在限制性内切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小晶乞晒铲竞唐淘助
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小荡摄潜握羽超圆星挖
  • D．检测RNA在限制性外切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小零额
  • E．检测DNA突变后形成的不同DNA片段突变劈矮

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少膝膨相技
  • B．男性患者比女性患者多夕笔司赤挨包邀袖仆
  • C．患者父母可以表型正常看蚁顾增迎扔凡疆嘴
  • D．患者父母必有一名是患者兔妖踩遮亩循规损哄
  • E．疾病在家系中的传递是连续的哑语支川命尤
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险逗椒俱袭珍坚棚昏

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发陷妻
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的欣撤润皇燥牲究阵
  • C．疾病在家族成员传递是连续的轻委
  • D．患者父母仅有一名是患者此仅洲案
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性备忆
  • F．患者父母可以表型正常中旧谊

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对SNP描述正确的是

  • A．占所有已知多态性的90%以上丸期宋八筝
  • B．在单个基因或整个基因组的分布均匀渗关谢
  • C．在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性醒马
  • D．可为基因编码区的功能性突变漆铸
  • E．SNP是二等位多态性荡高映按霜
  • F．包含单个碱基的插入、颠换和缺失等灌灾矿审瞎

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析衡萝抛骤俗装楼肝
  • B．全基因组扫描里警堆紫
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP甘熄僻
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP另陷衬泼
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序康况很退划
  • F．候选基因突变筛查法威虎脚敏劲份