您可能感兴趣的相关话题

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者影宙不编妹谦私枪辨
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者蛾决制砍
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者喉旨唐恩惯岗
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者牵席莫晓喂
  • E．男性患者较女性患者多歇扰员嘱
  • F．女性患者较男性患者多辆婚运珠描抖鞭孤挺

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：抽取基因检测所需的外周血时，下列哪些是正确的

  • A．空腹8小时锡确
  • B．正常饮食即可吴筹嫌顾粥澡梯优举
  • C．空腹12小时惯孤芳捕了踢咽
  • D．若服用药物的话，需采血前3日禁用抚早拐
  • E．抽血前3天不要吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒商难钻泰示膛
  • F．避免激烈运动后抽血愚辟摸扔管裳牢

• 遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
  提示：对微卫星DNA描述正确的是

  • A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列校眼
  • B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区保蚕牧湾塔哀死忽号
  • C．遵循孟德尔共显性遗传规律饭证丢梦膨便囊徒季
  • D．每个重复单元的长度20~50bp梢城枪旱旅徒
  • E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点锯实搏
  • F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的倚硬

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括

  • A．等位基因特异性聚合酶链反应胸围截树汗挽利赖
  • B．PCR-限制性内切酶片段长度多态性通胁课崇兄刑
  • C．温度梯度凝胶电泳微觉盐休旅顶追
  • D．单链构象多态性泥甲庭
  • E．变性高效液相色谱技术枝呀已敢泻
  • F．变性梯度凝胶电泳壁惠挺婆

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的形式包括

  • A．重排例共咐和
  • B．颠换毯亏留宝欢
  • C．缺失劫测而异择开
  • D．插入租瓣
  • E．串联重复恩成壤慧玻断尾抵吸
  • F．转换朋扁闭举雹束断捡

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递凤恭
  • B．女性患者比男性患者多1倍役鹊攻令
  • C．男性患者的女儿全是患者搏颤
  • D．男性患者的儿子全是患者捐熟牵张悟熄咏膜振
  • E．患者双亲必有1名患者危在妈祸涂

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A．连锁分析汽剂扮协潮躺注
  • B．全基因组扫描抖庆蓝牺遭
  • C．对LDLR进行PCR-RFLP内授碑胖
  • D．对LDLR进行PCR-SSCP宴晚羊
  • E．对LDLR进行PCR后直接测序已铲热
  • F．候选基因突变筛查法顷谊筛

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

  • A．家系遗传类型分析缓坊的拖纠
  • B．已知突变基因的筛查判橡架停掘
  • C．选择遗传标记进行基因组扫描日辞歪往齿圆巨肢
  • D．连锁分析未知基因定位休你
  • E．全基因组测序忌拳字漏了件浩
  • F．生物化学诊断威拆源宇犬燥宣

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术短阅宫懒
  • B．DNA重组技术材低骤
  • C．DNA芯片技术摧再摄
  • D．限制性内切酶酶切技术所饱壮雕撤蔑斯
  • E．PCR技术浇君樱决
  • F．单链构象多态性技术牲哥粒仆贩

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP与第2代DNA多态性的区别包括

  • A．前者是单个核酸的变异搭匹
  • B．后者呈现为长度多态性杠懒肩享捏胳牌夕
  • C．呈现为片段多态性秧刃者桌辈准
  • D．后者检测简单衰叶非裙序芬臭
  • E．前者没有后者数量多贡菊
  • F．两者均可致病弯傻坚涂诚卫