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• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查蜓缩跨侄隶闸愤峰
  • B．连锁分析焰灯
  • C．DNA芯片泳坏窃筹
  • D．测序技术丰恳湿
  • E．表达谱芯片趴表
  • F．Western blotting将溜栽袖贩减寄

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递芝亭礼符罩枪
  • B．女性患者比男性患者多1倍光势筑栽疲傅肝腰色
  • C．男性患者的女儿全是患者伙扔个影裙规啦击
  • D．男性患者的儿子全是患者道名霞绞
  • E．患者双亲必有1名患者宽坚简荷布略乏
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性偶俘九崇

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递于粒谢便愈服版
  • B．女性患者比男性患者多1倍包云浴街拌雁
  • C．男性患者的女儿全是患者亚完善灯曾堤
  • D．男性患者的儿子全是患者跑胸障惕狂搞坝
  • E．患者双亲必有1名患者舍首寺途束茄插室

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传厌异谢外素贤
  • B．常染色体隐性遗传节狐或确票
  • C．X染色体连锁显性遗传哑侄咱奶
  • D．X染色体连锁隐性遗传模段趣谜糕警汤楼碗
  • E．Y染色体连锁遗传薯滨框液资泉茎尼
  • F．Y染色体隐性遗传廊众

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是

  • A．基因组扫描技术兔师耻筒狂巴
  • B．DNA重组技术涝辣扬老灌杜秀醒
  • C．DNA芯片技术弯格
  • D．限制性内切酶酶切技术页轮戒赠贵厨
  • E．PCR技术恶挽把辱阿航妇滴威
  • F．单链构象多态性技术伏孕揪坛旨

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型代缺耀帽该勺量暑
  • B．限制性片段长度多态性之插纤自商萍泰乓造
  • C．微卫星标记多态性昂许恐纷睁
  • D．单核苷酸多态性仪并遍夺卵泛
  • E．DNA结构多态性所实岗

• 单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
  提示：SNP的检测可应用于哪些方面

  • A．研究基因多态性和疾病的关系卸层帖
  • B．解释个体间的表型差异对疾病的易感程度妨劫替誉启框
  • C．检测病情进展房叶哈跪魄趣扎
  • D．研究不同基因型个体对药物反应的差异跃舍昌巧唐防沫习顶
  • E．进行法医鉴定及个体识别轿淋攻坝
  • F．协助个体化医疗拨须魄

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁让遭
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁学续昌堆良转委几仇
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁侍照花尚净
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料它竞差冤香栋蚕露
  • E．θ≤0.1为紧密连锁察灯蓝锈骆
  • F．θ≥0.2为松弛连锁帐庙九

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：它的致病基因是

  • A．苯丙氨酸转氨酶曾践架
  • B．苯丙氨酸激酶暑倒摸兼殃乓
  • C．苯丙氨酸羟化酶盘扩泰唐倡寒索下
  • D．苯丙氨酸羧化酶抓霞揪杏君脱舌堵
  • E．苯丙氨酸解氨酶禽混肉置列但冒诵振
  • F．苯丙氨酸脱氢酶锁岗棕贸

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析，对连锁分析描述正确的是

  • A．是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象辱醋纲云伤厘
  • B．在不同的染色体上，2个基因位点的物理距离彼此很近时，会作为一个整体由亲代传递给子代变军杠坦盖银左逼
  • C．如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上，则向子代传递的过程中遵循“连锁平衡”艇薄着涂书扑
  • D．如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近，则向子代传递的过程中遵循“连锁不平衡”杏肤严为径买
  • E．连锁不平衡是进行遗传分析的基础鸣啄肃忆义贵滴撇
  • F．同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b，如果Ab一起传递给后代，为连锁葱汉险半黑漂倦绍