- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是 - 患者男，55岁。无意中发现左锁骨上区无痛性肿块，直径约3cm大小，质地中等，活动。不伴发热、盗汗、体重下降，无咳嗽、血痰、气促等。当地医院行左锁骨上肿物活检病理为弥漫大B细胞淋巴瘤。免疫组化：Ki-67阳性率70%，CD20(+++)，CD79a(+++)，CD5(-)。进一步行全身PET／CT检查显示双颈部多发肿大淋巴结，直径3～4cm，最高SUV值17。血LDH正常。目前诊断为：弥漫大B细胞淋巴瘤ⅡA期，累及双侧颈部淋巴结。本例患者行累及野放疗，应包括的部位是() （放）
- 感染性疾病是由病原体侵入机体引起的一类疾病。
提示：常用的检测病原体的分子生物学技术包括 - 以下选项中，适用于左心腔超声造影的检查是
- 评价检测铁蛋白（Ft）诊断恶性胸腹水的临床效能，需绘制ROC曲线图。
提示：ROC曲线的临床应用有 
提示：引起系统误差的常见原因有- 探针设计的原则包括
- 国务院生态环境主管部门在受理进口列入限制进出口目录的放射性同位素的单位提出进出口申请时，应当自受理申请之日起（ ）个工作日内完成审查，符合条件的，予以批准；不符合条件的，书面通知申请单位并说明理由。
- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变，所以在筛查此病时应采用哪几种方案 - 利用分子诊断方法对单基因遗传疾病的诊断较为明确，对复杂性疾病的诊断也可以采用分子诊断方法。
提示：复杂性疾病分子诊断常用的检测标本有 - 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：此遗传病家系是什么遗传方式 - 属于《卫生部关于加强卫生行业作风建设的意见》提出的八项行业纪律之一的是
- 合格的分子生物学检验标本对于获得准确的检验结果很重要。
提示：若待测标本用于检测RNA，应注意以下哪些方面 - 关于卵巢囊性畸胎瘤描述，错误的是
- 患者女，26岁，工人。主因"上腹疼痛伴消瘦2个月"就诊。入院后胃镜检查发现胃窦小弯隆起型肿物，累及幽门管，胃镜通过阻力不大，活检病理示"低分化腺癌"，超声内镜发现肿瘤侵至浆膜外脂肪组织，与胰腺界限欠清晰，胃周淋巴结多发肿大，查血清CEA 71.0ng／ml，腹盆腔增强CT示胃窦部胃壁增厚伴黏膜层强化，见胃大弯、幽门上、肝门及腹腔动脉周围淋巴结肿大，考虑转移，盆底微量积液，未发现明确肝内占位及其他远处转移。患者自发病来，精神可，食欲下降，进食量减少约1／3，睡眠可，否认黑便，体重下降约3kg。
既往体健，否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病、肝炎及其他传染病史。
体格检查：体温36.4℃，脉搏70次／分，血压120／70mmHg，KPS评分90分，体重55kg，身高162cm。患者精神正常，消瘦，轻度贫血貌，巩膜无黄染。未及浅表淋巴结。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心律齐，心率70次／分，未及瓣膜杂音。腹部平坦，上腹部饱满，无移动性浊音，无压痛及反跳痛。脊柱四肢及神经系统检查未见异常。
辅助检查：血尿便常规检查均正常，
血生化：ALT 24U/L，AST 37U/L，TP 68g/dl，ALB 37g/L，Cr 73μmol／L，BUN 4.8mmo／L;乙肝五项：均阴性。
提示 该患者免疫组化检查提示HER2(1+)，经紫杉醇联合卡陪他滨化疗后2周期后，评价疗效示胃周淋巴结略有缩小，长径总和较治疗前缩小10%，原发病灶亦较前强化减轻，胃壁厚度减小，患者上腹痛症状好转，考虑新辅助化疗有效，行剖腹探查及胃癌根治术，术中未见腹盆腔转移及腹水，术后病理诊断为：胃窦低分化腺癌，侵及浆膜层，可见脉管癌栓，胃周淋巴结转移4／13。）请问患者术后病理分期（AJCC 7
）及病理报告和（或）手术记录中还需描述内容是 - 社区护士指导糖尿病患者进行正确自我注射胰岛素属于
- 《公共场所卫生管理条例实施细则》中规定给予20~200元罚款的公共场所违法行为包括
- 男，23岁，前额脱发4年。既往体健，父亲有类似病史，无药物过敏史及传染病史。查体：额部发际退缩，前额呈“V”形脱发，脱发处皮肤光滑，可见纤细毳毛。2、本病的发病与其密切相关的是
- 关于丙型肝炎病毒，下列哪些说法正确
- 下列哪项表现可见于重型再生障碍性贫血
- 肿瘤的发生与发展存在一定的遗传学基础，可通过特异和灵敏的分子生物学方法检测。在肿瘤的发生过程中，基因变异是其重要的发病机制。
提示：目前拟应用于非遗传性实体瘤早期诊断的胞外DNA标本是
单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是
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遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。
提示：对微卫星DNA描述正确的是- A．广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列纹休圣选
- B．存在于基因组非编码区及染色体近端粒区诞领穿宪氏及便嫌练
- C．遵循孟德尔共显性遗传规律色监享旁
- D．每个重复单元的长度20~50bp炭界输
- E．具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点塑境榜攻读搞范帖
- F．STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的阳谜界垂喝尸炼
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- A．基因组扫描技术揭遵珠渡仔忌榆蛇蜘
- B．DNA重组技术莲姻庭野限
- C．DNA芯片技术蚂偶吩需掠盛
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色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
提示：若采用分子“路标”辅助诊断，它的遗传学基础原理是- A．连锁志县到量坏
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- C．DNA序列的多态性腹梯坐落垮米睡框线
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- F．孟德尔遗传定律剥苗振慨
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患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：此遗传病家系是什么遗传方式- A．常染色体显性遗传逢壮宽公
- B．常染色体隐性遗传款塑碌荡绘绩咬
- C．X染色体连锁显性遗传越怜镇铅纽亏授
- D．X染色体连锁隐性遗传弃折弄壶冶渴
- E．Y染色体连锁遗传反巧馋哄
- F．Y染色体隐性遗传赤裙雪丙占舟虽
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单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的检测方法较多，其中根据DNA构象不同而衍生的技术包括- A．等位基因特异性聚合酶链反应搭临大缴战竹阴谁
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患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
提示：它的致病基因是- A．苯丙氨酸转氨酶碗块例拾顽犁腔谈
- B．苯丙氨酸激酶隶韵冻恳解兴
- C．苯丙氨酸羟化酶咳旦谷
- D．苯丙氨酸羧化酶声占浇透
- E．苯丙氨酸解氨酶膝征箭老跃乏天康
- F．苯丙氨酸脱氢酶既拘己闯群
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单核苷酸多态性（SNP）是第3代DNA多态性，是人类可遗传的变异中最常见的一种。
提示：SNP的形式包括- A．重排怎战膨件锐狸挺慌述
- B．颠换吓了
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- D．插入宰警夜煌
- E．串联重复宫幅露原
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