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• 早期饮食控制避免智力低下的是

  • A．猫叫综合征冬缺玩序载故潮虎康
  • B．先天性甲状腺功能减退症汉酸早扯创
  • C．糖原累积病屡醉碍延届平冻厨携
  • D．苯丙酮尿症炉巴冤洋列精嫩
  • E．21-三体综合征振明侮

• 21-三体综合征最常伴的畸形是

  • A．唇裂相顺
  • B．腭裂迹买幸表筒柿震耻
  • C．先天性心脏病目绳术炒毛团
  • D．六指畸形醉景态
  • E．消化道畸形灶筒挖

• 苯丙酮尿症的主要诊断依据是

  • A．智力低下管丧
  • B．血清苯丙氨酸明显升高灿仁扔晕
  • C．阳性家族史知非服卫绒翼许讽
  • D．尿有鼠臭味锤静
  • E．尿三氯化铁试验阳性捐蔽

• 苯丙酮尿症是由于体内缺乏

  • A．苯丙氨酸羟化酶灯摸逢竿仓
  • B．葡萄糖-6-磷酸酶乙冬似箱
  • C．酪氨酸羟化酶姥米揉节
  • D．谷氨酸脱氢酶佩昂
  • E．苯丙氨酸氧化酶爪误岩县

• 糖原累积病重症患儿可诱发

  • A．高血糖摆辰
  • B．低血糖嫂呈册格烂
  • C．酸中毒发肺精历习伙
  • D．呼吸困难削哗槐
  • E．肝肿大笑默杜沸钓捏

• 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断

  • A．生长发育改变灯哗凡伏末侨茄戏斩
  • B．焦虑（家长）味律牌舍智
  • C．有皮肤完整性受损的危险马交游烟
  • D．有感染的危险毒扁楚睬些格
  • E．知识缺乏锡捷充

• 苯丙酮尿病的遗传形式是

  • A．常染色体隐性遗传荒睡
  • B．常染色体显性遗传猫网
  • C．X连锁显性遗传蛇勾欲
  • D．X连锁隐性遗传突昌点
  • E．X连锁不完全显性遗传债操律窗备缸觉

• 遗传性疾病的预防措施是

  • A．检出携带者较期凶
  • B．无须产前诊断盈绢火孕爷
  • C．遗传咨询许丹存味坑阵
  • D．开展健康教育炉屑暗沟跃
  • E．加强婚前检查绩程馋

• 糖原累积病的临床表现

  • A．轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀病寸乒败卡
  • B．身矮、骨质疏松奏匙箱整
  • C．常有鼻衄炒循植
  • D．毛发枯黄、肌肉松弛黄灌局硬驰
  • E．智能低下惹渔屯每

• 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是

  • A．尿三氯化铁试验权替氏从拆欺钩
  • B．脑电图检查纲婆
  • C．DNA分析络挪境崇衫祸束
  • D．新生儿足跟血作Guthrie试验蹄晴快借逼扑
  • E．血游离氨基酸分析堂寨旋