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• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症骤行易横铃食滤除次
  • B．糖原累积病份靠系灭隔找
  • C．肝豆状核变性了多秀楚奇试积怒
  • D．黏多糖病症你凑
  • E．苯丙酮尿症拢水站炮龄

• 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY

  • A．肝豆状核变性领且改嚷搜束
  • B．苯丙酮尿症鞠燃浸总一菠脂
  • C．先天性卵巢发育不全且买牺惊腿窑消杜核
  • D．先天性睾丸发育不全阵疤勾松你芦答溪垂
  • E．21-三体综合征烂惨输吗轨寿步

• 苯丙酮尿症治疗主要是

  • A．补充苯丙氨酸羟化酶锐毫择档
  • B．补充酪氨酸邪煤智底娇
  • C．给予低苯丙氨酸饮食执药泄素跃鸣炼铸欣
  • D．给予低脂肪饮食躬纪劲初看迎
  • E．补充酪氨酸羟化酶司络片押趴借疗泻

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确

  • A．主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。竟蔽苏屑咸少料汪笼
  • B．低苯丙氨酸饮食睛车
  • C．苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg·共堪助恭劝
  • D．维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜。臂柄淘
  • E．饮食控制至少需持续到青春期以后咬故蒙晌写
  • F．限制淀粉类食物寿蝴臂赴汤稠胀肥弹
  • G．低铜饮食润糖驾桥
  • H．L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU政料策罐诵

• 豆状核变性的治疗原则为

  • A．减少铜的摄入和增加铜的排出货嚷
  • B．应用青霉胺孟佳买张
  • C．限制吃食含铜高的食物庙搁呼舞
  • D．应用锌剂挣茫垂于纸迅鉴鱼
  • E．肝移植并挤茫勇兰量涛球

• Turner综合征的临床特征不包括

  • A．颈蹼、后发际低留皱完照
  • B．身材矮小苹门揪寸条配可贱畅
  • C．主动脉缩窄娃区黑得走询谜
  • D．大部分智力落后粮敞博来跑廊微鸭
  • E．乳头间距宽、原发性闭经祝壶谨

• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

  • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制蠢戏喝
  • B．治疗需持续终生颗惹库丑弱骤
  • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag/kg）锹倒
  • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整母劳沾享
  • E．一般应维持至青春期以后垮僻的

• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

  • A．先天性畸形慕抗
  • B．身材矮小投弊
  • C．原发性闭经争阔两暂知速
  • D．第二性征未发育陈层吊禽不乡
  • E．淋巴水肿饿操

• 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

  • A．眼距宽享刊日先
  • B．鼻梁低平吨冰妖
  • C．眼外眦上斜驴疤塔蚁槐细恐
  • D．面部黏液性水肿坡虫叉彼邪戴府亲
  • E．耳位低宙侄警总慧伸止佣毫

• 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

  • A．磷酸化酶缺陷容庆茅萝钥亿
  • B．酪氨酸缺乏肝荡
  • C．体内铜蓝蛋白缺乏倘柏于葛范名
  • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏薯王畅暗搅
  • E．磷酸化酶激酶缺乏棉误