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• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：该病是由什么基因突变导致的

  • A．凝血因子Ⅰ喝外荐
  • B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶板些胞原姜臣百盯致
  • C．凝血因子Ⅷ巧其
  • D．凝血因子Ⅴ低艳绝满
  • E．纤维蛋白原晕漫抽
  • F．组织因子靠仁某束

• 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
  提示：连锁分析常采用对数优势记分法（LOD）统计分析实验结果，对LOD判断连锁能力正确的是

  • A．Z值为正，Z >1为支持连锁悲肾塔汽审兵滋
  • B．Z值为负，Z <-1为否定连锁终囊努描值
  • C．Z值为正，Z >3为肯定连锁方凯粗锈侦
  • D．Z值为负，-2<Z<1要继续累积家系资料硬轨艇危念贵
  • E．θ≤0.1为紧密连锁务叉拘程携谊闪屿我
  • F．θ≥0.2为松弛连锁板殖文贸字

• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型轿贩逝野企列古绣
  • B．限制性片段长度多态性疯示鲁带节纤
  • C．微卫星标记多态性匙辽跑
  • D．单核苷酸多态性夕秃起灰聪
  • E．DNA结构多态性整末卧阻犬

• 限制性片段长度多态性分析技术原理是

  • A．核苷酸多态性会导致限制性内切酶酶切位点的增加或者减少附拢费一肺呢心
  • B．检测RNA在限制性内切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小茅介蠢躁钳学肌
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小浪减嚼跑渠饺近二王
  • D．检测RNA在限制性外切酶酶切后形成的特定RNA片段的大小十多滩讯敲
  • E．检测DNA突变后形成的不同DNA片段突变奴目封精昏劳

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析，其原理是

  • A．检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小忠忌统印字
  • B．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小劣喘妹戏拔里漏篮
  • C．检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小沃钳陵插帘
  • D．凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生忙窜肺族操根把
  • E．酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段庭挂厦葛道功窝同恒
  • F．酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段洞舌

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递权木疾具纸狸
  • B．女性患者比男性患者多1倍闷灶养涉则条鼻缎端
  • C．男性患者的女儿全是患者冶哀歉柄乳捞索肿
  • D．男性患者的儿子全是患者虚更牙树刷失恼
  • E．患者双亲必有1名患者革别梅
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性犁拔见恢嘉掏缎

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：下面哪些可检测单核苷酸多态性（SNP）

  • A．STR试剂盒贞轧
  • B．SSCP是习谎坡税疑存剪脖
  • C．PCR-RFLP栽呼抄闯筐友民躺国
  • D．基因芯片住掘
  • E．直接测序示箭挠前元碎歉扁稼
  • F．PCR趋巧冈个

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传协杠芦违
  • B．常染色体隐性遗传荡谜启如艰
  • C．X染色体连锁显性遗传双依孙
  • D．X染色体连锁隐性遗传临榜会鉴宅驶
  • E．Y染色体连锁遗传腐杏蔽植矿蒸
  • F．Y染色体隐性遗传穴疗远燃棋

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传豆从藏顾
  • B．常染色体隐性遗传精现悔软
  • C．X染色体连锁显性遗传勒茄榴骂软绪扔
  • D．X染色体连锁隐性遗传祝母
  • E．Y染色体连锁遗传丑粗
  • F．Y染色体隐性遗传稿仙

• 常染色体隐性遗传的遗传特点是

  • A．患者分布呈散发吐垫佩跳瞎
  • B．疾病在家族成员传递是连续的吐龙壮
  • C．患者父母可以表型正常胁激幼盯
  • D．患者的父母必有一名是患者雀伴空株鸡璃开痕御
  • E．两名携带者的子代有1/4的患病可能性兵稀