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• DNA多态性标记有哪些

  • A．单倍型字到籍
  • B．限制性片段长度多态性待扒
  • C．微卫星标记多态性味爪直岁纪匹
  • D．单核苷酸多态性都纤
  • E．DNA结构多态性呢份否审舟适旷像

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：如果需用外周血提取DNA进行基因检测，应选用哪种类型的采血管

  • A．不含任何抗凝剂侮糊忧凳极织茎运
  • B．含有促凝剂侦予寸粱债僻摇洽帝
  • C．含枸橼酸钠抗凝剂烤柜资
  • D．含EDTA抗凝剂尚陆讯庄渐幼蚊约
  • E．含肝素抗凝剂品暮鱼派
  • F．含枸橼酸钾抗凝剂防醒鸽糕预途朽妻误

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：此遗传病家系是什么遗传方式

  • A．常染色体显性遗传塞熔任勿撕毁释
  • B．常染色体隐性遗传顿弄匙铅膨贞裤
  • C．X染色体连锁显性遗传塞友审
  • D．X染色体连锁隐性遗传往触
  • E．Y染色体连锁遗传脉劲慌未捎女介朴
  • F．Y染色体隐性遗传笔月链插庭挠栏仇麻

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若进行家系基因突变筛查，可适用哪些方法

  • A．候选基因筛查慌陶共锯波此
  • B．连锁分析筒牙叹列
  • C．DNA芯片却介社兔痕嫌涂辈
  • D．测序技术碰伪父助晴兽杏
  • E．表达谱芯片舰臂银栗奏走
  • F．Western blotting晶烧姓逮夫耻

• 患儿男性，5岁，智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为，并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征，临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。图35
  提示：对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A．患者分布呈散发苏土成踏犹大
  • B．疾病在家族成员传递是不连续的只因猫恢衰好收
  • C．疾病在家族成员传递是连续的敌武嘴凶黑
  • D．患者父母仅有一名是患者肉过涨宝伐欺酷
  • E．患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性途全到父难裙躺午
  • F．患者父母可以表型正常粪目

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：关于本遗传疾病，下列哪些说法正确

  • A．若只有母亲为患者，女儿一定为携带者弹敬恋
  • B．若只有母亲为患者，儿子一定为患者怠援卵工
  • C．若只有父亲为患者，女儿一定为携带者牺棍举轮持吃惜粪
  • D．若只有父亲为患者，儿子可能为携带者半税丧匙斩
  • E．男性患者较女性患者多室颂恒戒恩给
  • F．女性患者较男性患者多授想

• 患者男性，12岁，有自发的/轻微损伤/手术后，长时间的出血倾向，常常发生关节积血，他的外祖父也有同样的症状并死于颅内出血，经基因诊断后，绘制遗传家系图如图34。图34
  提示：该病是由什么基因突变导致的

  • A．凝血因子Ⅰ雁收晕盯为河于酸
  • B．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶莲滋丙鹊傲井
  • C．凝血因子Ⅷ尘龙州抢汉纳脱
  • D．凝血因子Ⅴ参低昨躁
  • E．纤维蛋白原仓没受物柱议董戴
  • F．组织因子毫册羞赚

• X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．非连续性传递纤壳袖厅徒肌帜
  • B．女性患者比男性患者多1倍姐咽
  • C．男性患者的女儿全是患者测队爆围律胀
  • D．男性患者的儿子全是患者晴叮信离欢只软秘搬
  • E．患者双亲必有1名患者咸撇胆欣浅策赠饭忙

• 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。
  提示：X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

  • A．连续性传递竭种煮帐
  • B．女性患者比男性患者多1倍隔娱
  • C．男性患者的女儿全是患者浓环龙茫卧
  • D．男性患者的儿子全是患者巩谊厘三序膏
  • E．患者双亲必有1名患者沈偷圣笼奋蹦
  • F．女性患者的后代有1/2的患病可能性太添词耗

• 患者男性，32岁，临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状，家属表现为类似症状，被诊断为“家族性高胆固醇血症”，家系图如图33。 图33
  提示：若为常染色体显性遗传，则其遗传特点是

  • A．男性患者比女性患者少姐井原横个枝好财
  • B．男性患者比女性患者多肢恒撒炭
  • C．患者父母可以表型正常鸣杀轧仙水浩谅
  • D．患者父母必有一名是患者逃贺
  • E．疾病在家系中的传递是连续的姓阳
  • F．患者同胞中有1/2的患病风险贴朴趴掏首背