- 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是 - 患者，女性，26岁，怀孕前无糖尿病病史，现怀孕7个月，近1个多月来出现多饮、多尿、消瘦等症状。空腹血糖18.63mmol/L，随机血糖浓度22.12mmol/L。
提示：糖尿病对孕妇和胎儿的影响不包括 - 由于基因组计划的推动，基于链末端终止法的自动化测序日益完善，自动化测序以独特的优势取代了手工测序，成为目前DNA序列分析的主流。
提示：自动化测序系统采用多种荧光染料标记的优势在于 - 患者男性，49岁，尿液浓茶色20天伴乏力、恶心、反酸而就诊。大便正常，无既往病史，无用药史，无酗酒史。
查体：体温36℃，皮肤颜色轻度黄染，无蜘蛛痣、肝掌。心肺（-），腹软，无包块，无压痛和反跳痛。肝脾肋下未触及，无双下肢水肿。肝病待查收入院。实验室检查结果：全血细胞分析：WBC 4.37×10^9/L；分类计数：N 51.00%；L 39.10%；RBC4.90×10^12/L；Hb 146 g/L；Plt 108.00×10^9/L。肝功能： Alb 35.5g/L,A/G 0.76,TBIL 75.6μmol/L,DBIL 46.8μmol/L，ALT 990U/L,AST 410U/L，GGT 236 U/L，ALP 242U/L。
提示：病毒性肝炎标志物检查：HBsAg(+),HBsAb(-)，HBeAg(+),HBeAb(-),HBcAb(+)；HBV-DNA荧光定量：3.56×104U/ml；甲型肝炎病毒IgM抗体(-)；戊型肝炎病毒IgM抗体(-)。根据上述结果，最可能的临床诊断是 - 某女，36岁，妊娠30周，行羊水膜腔穿刺。
提示：羊水卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比值＞2，提示 - 以下属于非电离辐射的有
- 控制中枢尿崩症多尿的药物首选
- 患者男，40岁。因"体检发现肝右叶占位1周"入院。既往有"乙肝"病史12年，无烟酒等不良嗜好。入院查体：一般情况可，KPS 100分，皮肤黏膜无黄染，无肝掌、蜘蛛痣或皮下出血，浅表淋巴结未及；心肺听诊无异常；腹部平软，无腹壁静脉曲张，无肝掌、蜘蛛痣。肝脾肋下未及。进一步行胸、腹部
CT检查示：
①肝右叶占位一 枚，直径1.5cm，门静脉主干及左右分支内未见癌栓；②双肺及纵隔未见转移。（如图）入院后查肝功能结果示：TB 12.5μmol／L、DB 6.7μmol／L、ALT 31U/L、AST 20U/L、总蛋白75.2g/L、白蛋白40.3g/L、凝血酶原时间12.1秒。血常规提示：白细胞计数7.5×10
／L，中性粒细胞百分比65.0%，血红蛋白143g/L，血小板计数112×10／L。乙肝五项：HBsAg(+)、HBcAb(+)，余三项阴性。HBV DNA2.25×10
copies。甲胎蛋白：65.0μg/L。
提示患者选择了微波消融治疗，结果如下图所示。）患者经微波消融治疗后，肿瘤获得完全消融，以下随访内容描述正确的是()
- 患者男，32岁，十年前在云南打工期间沾染毒品，与他人共用针具吸毒。近一年无明显诱因出现午后低热，乏力明显，并有夜间盗汗症状，近半年体重减轻约15kg，就诊于某医院。患者一般状态较差，颈部可触及肿大淋巴结，相关检查后诊断为“肺结核，淋巴结核”。考虑患者为静脉吸毒者，对其进行HIV筛查，检测结果为阳性，进行复检结果仍为阳性，WB确证试验出现的条带是gp160，P17，不能确诊HIV感染。
提示：若经过一系列评估以后，可以确诊此患者为艾滋病患者，并对其进行抗病毒治疗，治疗一年后进行确证试验，检测出现的条带为gp160，P24，gp120，P31，P17，gp41，判断条带新增4条的原因为 - 半夏泻心汤的功用是
- 明胶海绵是目前应用较广泛的一种栓塞物，可被机体完全吸收，闭塞血管时间一般是
- 下列哪一项不是风温的诊断要点
提示：该分析批的误差类型最可能是- 脉象艰涩不畅，如轻刀刮竹，其主病可能是
- 王先生，55汉族文职人员，身高175Cm，体重80kg，腰围92Cm，血压155/88mmHg，恶血胆固醇5.03mmol/L。工作压力大，经常加班很少参加体育活动经常饮酒（平均每日饮白酒30～40ml），空腹血糖6.4mmol/L餐后2小时血糖9.1mmol/L父母有高血压病74.不属于健康风险评估的是
- 严重的巩膜炎或出现无血管区禁用下面哪一项治疗
- 非血管内介入治疗技术不包括
- 功能泻火除烦，善于清泻三焦火邪的药物是
- 下列哪项不符合弥漫性间质性肺疾病的表现
- 原发性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮作为常见病，是遗传和环境相互作用而引起的复杂性疾病，复杂性疾病的基因诊断有其自身特点。
提示：哪些是系统性红斑狼疮的基因诊断项目 - 辨别疼痛虚实的要点是
单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。
提示：对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位，基因定位最常用的技术是
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提示：本家系最常见的致病基因是- A．低密度脂蛋白受体（LDLR）寻丙哨想泪镰阻局桨
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