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患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为
患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括
1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断
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10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,经常跌跤,入睡后上述表现全消失。体检:神经系统检查阴性。最可能的诊断是
女孩,5岁,能背儿歌,身高90cm,颈蹼,多痣。治疗首选的药物是