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  • A．血清T3、T4、TSH测定征冰财绘
  • B．腕部X线摄片库睬犯
  • C．测血清苯丙氨酸浓度赴通贪武温着娇亿
  • D．染色体检查攻提鞭设压
  • E．头颅CT忌泊蒜典古畜

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全蒜间靠金
  • B．糖原累积症加诱光勒挂
  • C．黏多糖病只陷月匀痰畅惭烈互
  • D．肝豆状核变性盗慧劈衡扶
  • E．心肌病似飞续牢允阀膨

• 关于小儿免疫球蛋白，正确的是

  • A．IgM发育最快咽侦蒸淘条闸权踢滨
  • B．IgG发育最快外吊壳宋亭解
  • C．IgA发育最迟醉搅际翼饶命应
  • D．IgA发育最早陷慕帐幻
  • E．足月儿的IgG可高于母体条湾搭踏壮

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。哪项检查对诊断最有帮助

  • A．尿三氯化铁试验窗蒸翠缴哥鲜良
  • B．血铜蓝蛋白测定秆感气幅施庆
  • C．24h动态脑电图办械趋丹宿漂符忙哥
  • D．头颅CT棵芝踢闯疲著讲凶芹
  • E．头颅MIR到旨还股

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病馆事圣干
  • B．苯丙酮尿症威疲挪杂
  • C．先天愚型倍聋健
  • D．原发性癫痫蛛魂典枕烫锹大叠
  • E．低钙惊厥抗顶通

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病肢职筝晴名远准阅盗
  • B．尼曼-匹克病接杆柱种
  • C．肝硬化伴脾亢耳政脉扶烟常爪液竭
  • D．戈谢病豆湾
  • E．肝豆状核变性茄期魂阁歪

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊

  • A．消化科经解一极睁博糖
  • B．肾内科欠测晃眉风护
  • C．眼科右渗库史
  • D．精神科跃膝钻欢棍道饼竖
  • E．放射科师桃

• 遗传性疾病可分为

  • A．染色体病朽锅盛嗓包藏井智
  • B．单基因遗传病惠残指取外趣
  • C．多基因遗传病控灶
  • D．线粒体遗传病砌厂盒
  • E．DNA突变遗传病慨那完批

• 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误

  • A．原发性免疫缺陷病中最常见的一种波浴巴圆郎蝶玩蜡浮
  • B．多数可自然痊愈推口拖营
  • C．血清IgA低于0.05/L你眉贫蝶哲
  • D．唾液中分泌型IgA增多扎威弹调稠假
  • E．主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液买而

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是

  • A．测定血糖笼应策魄徒素嗽
  • B．测定血苯丙氨酸浓度两幻丝盐赖看晃
  • C．染色体检查太门热
  • D．测定血酪氨酸值卵纸缴厨朴
  • E．肝脏活检病理学检查毙笑芒