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• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是

  • A．慢性粒细胞性白血病增腹副旗官巩种撞
  • B．尼曼-匹克病丈竟奇赴炸涝款斗
  • C．肝硬化伴脾亢途泻荷
  • D．戈谢病酿侵
  • E．肝豆状核变性碍佣迟烈创

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查靠递
  • B．血尿氨基酸检查胸篇屠
  • C．血清T3、T4、TSH检查只寻坐乙
  • D．尿黏多糖检查之篇跟金剪需读绩入
  • E．脑电图检查彩控社熊

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传拾咬恳驾
  • B．T细胞功能和数量明显下降尚杂气
  • C．骨骼异常煤雪便音
  • D．神经系统病变十分常见难葵泼游凉
  • E．B细胞功能和数量基本正常犁肿朋驳绸抓

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

  • A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲扣盐陷润涌将泻
  • B．翼颈、乳头间距宽核慈
  • C．睾丸小、乳房发育惰浓券耽份紫翠伙
  • D．眼发育不良、耳道闭锁缴组反舰窗智
  • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形武抵惭肤班婚醒由上

• 患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L引起患儿抽搐的原因是

  • A．生后吃奶少，致低血糖惊厥佛肾已签弯参遍
  • B．核黄疸致惊厥斧李圈矮颂血傍
  • C．颅内压增高致惊厥化俩唤
  • D．甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥酸喜禁虫樱
  • E．先天性心脏病致脑缺氧惊厥筑旦蠢动角竟貌看

• 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。最可能的诊断是

  • A．小脑性共济失调鲜券辨期它按情鸭亲
  • B．舞蹈病鸣口读岂列细爽
  • C．脱髓鞘脑病照酬
  • D．肝豆状核变性盏祥锋旷猫
  • E．病毒性肝炎棵滤茅胞

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断

  • A．先天性心脏病伴心功能不全会上
  • B．糖原累积症双列灯龙鲜胸糟
  • C．黏多糖病绢菊
  • D．肝豆状核变性肃粱
  • E．心肌病养属并份树励云妨

• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  • A．苯丙酮尿症浇储羽
  • B．脑发育不良灰闻验澡回阵都骡
  • C．先天愚型巷旗
  • D．甲状腺功能减低症伍粘诞忘限寿晌
  • E．佝偻病洗诗俩

• 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有

  • A．同族凝集素丽百隆捧挨偶典登
  • B．IgG、IgM、IgA水平椒推乐仆坡
  • C．抗链球菌溶血素O抗体视原少
  • D．分泌型IgA水平喉暮渔欧室
  • E．IgE水平品梦河爆确和殊阔防

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。下列治疗措施中哪项合适

  • A．静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次茧裂杰盾冠
  • B．感染时输新鲜血浆改孩迈买手径伏
  • C．定期输白细胞增强免疫力典千攻式侵
  • D．以治疗各种伴发病为主涛竹塌庆
  • E．胸腺组织移植木含堤粥愚蚂厅叉输