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• 2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。确诊应选下列哪项检查

  • A．染色体检查漠腿帮高叨
  • B．脑电图检查个叫辨
  • C．X线检查藏糠省蝇注至坏庆
  • D．甲状腺功能检查坏辨创孔叼嫩胜继悉
  • E．GH药物激发试验鞋帅障后狗禽突

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为

  • A．血浆游离氨基酸分析头朱弄
  • B．染色体分析椅出晴
  • C．血清T3、T4检查沃洽衔业讯躲
  • D．血电解质检查桂抱焰葬争啊
  • E．颅脑影像学检查挪睬辩体

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。下列治疗措施中哪项合适

  • A．静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次失珠碎叫
  • B．感染时输新鲜血浆闷牵挠刑
  • C．定期输白细胞增强免疫力膨河哭
  • D．以治疗各种伴发病为主树悄货扛临
  • E．胸腺组织移植蚁剂促熔季跃立润

• 有关胸腺发育不全，正确的是

  • A．T细胞缺乏，B细胞缺乏准妈骂谎
  • B．反复感染，X线胸片无胸腺影屑乖
  • C．常于生后2天内出现低钙性抽搐擦瘦航锣
  • D．面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小奋熊橡秩牺眉短
  • E．预后与先天性心脏病严重程度相关稠河差肥练柴纱厕

• 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。该病例临床诊断考虑为

  • A．X－连锁无丙种球蛋白血症搅洪凝败症斥方幕竟
  • B．选择性IgA缺乏症厂臂蠢
  • C．X－连锁严重联合免疫缺陷病团孤娘
  • D．X－连锁高IgM血症孔肿兴戴
  • E．胸腺发育不全橡纯辅庙铸蹦鱼消持

• 下列疾病的治疗，正确的是

  • A．低IgG血症，静脉注射丙种球蛋白礼旋退拾
  • B．选择性IgA缺乏症，静脉注射丙种球蛋白颠宁家
  • C．X－连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白蔑舟几仙炭大困虾鸡
  • D．联合免疫缺陷病，骨髓移植脉爪抬僻洗勒松温络
  • E．只要有感染者，均需抗感染治疗汁宇吐霞挥陈受

• 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有

  • A．同族凝集素伴障朗塑塞
  • B．IgG、IgM、IgA水平恰愧查
  • C．抗链球菌溶血素O抗体橘调几敢
  • D．分泌型IgA水平耻匆挺浩
  • E．IgE水平父名纹

• 对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有

  • A．甲胎蛋白(AFP)第爸膨笑出垦蚕毕
  • B．游离雌三醇(FE3)宙豆百
  • C．抑制素A屠柿划此
  • D．抑制素B志耐安
  • E．绒毛膜促性腺激素(HCG)否杜

• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutherie细菌生长抑制试验土范酬惭题哀炼坏烈
  • B．尿三氯化铁试验天蜂景盛艇
  • C．尿有机酸分析弃扑占诉
  • D．尿蝶呤分析叔仪装嘉梨
  • E．血氨基酸分析钳懒农谜筹疫链

• 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗

  • A．Ceredase注射樱煎重散马誉兼惯
  • B．化疗破管立
  • C．脾切除沈男亏英购
  • D．肝移植鸡胳鸟挤扬郑扁朽
  • E．青霉胺口服于轧填济官冬