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• 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。最可能的诊断是

  • A．病毒性脑炎稼齿觉坊井泡逃
  • B．癔病停裂递田柴扒嫂晶
  • C．颅内肿瘤眠灵
  • D．风湿舞蹈病亡痕裙帽股音
  • E．肝豆状核变性茅废丛去疼白造

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。哪项检查对诊断最有帮助

  • A．尿三氯化铁试验宪务宰干珍尼贺万
  • B．血铜蓝蛋白测定法物波饭
  • C．24h动态脑电图氏扎陡筛候凯障
  • D．头颅CT垫撇地艺醋榨完绞
  • E．头颅MIR座染基夏苗衡宣获

• 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有

  • A．常染色体显性遗传寨绕谋整碍
  • B．T细胞功能和数量明显下降旺恋狠杜乓
  • C．骨骼异常蜘福
  • D．神经系统病变十分常见杠耽阔蛇覆乳
  • E．B细胞功能和数量基本正常学雷伞逆辅搂数丰夹

• 女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应

  • A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失士游战膏干
  • B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗撞辞致芳厉陷
  • C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后系表校遵尝苹永简疤
  • D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期旦统套
  • E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生钩哑舟无躬么勒兴

• 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中

  • A．皮肤黏膜反复细胞性感染沫残
  • B．感染部位无痛性坏死后搞
  • C．感染部位可形成溃疡聚框框嘴润披
  • D．感染部位无脓性物产生笋壤吐观世鬼撒货
  • E．外周血中性粒细胞降低凤涨斥敲危

• 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为

  • A．骨骼X线检查温悔葵切
  • B．染色体检查亩膨伐壁赶寸陈充予
  • C．血清T3、T4检查怜写框搁国膨玩令
  • D．尿氨基酸过筛谢粪危污吴旅
  • E．智力测定翼巧租国策

• 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性

  • A．裂隙灯检查角膜K-F环暴北叙茎或峡踢
  • B．血清铜蓝蛋白测定晴阻使私馅
  • C．基因诊断展方槐死行义镇旷
  • D．24h尿铜测定卜贸跑扬困万铲惩裹
  • E．同位素铜结合试验桥友双株敌拆封局政

• 11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊

  • A．消化科屡先傲
  • B．肾内科环怕
  • C．眼科上亦勤隙星拌幻
  • D．精神科针裕村肆暴晨
  • E．放射科空纽湖羽办姨龟尾彩

• 患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为

  • A．呆小病壤执休糕坦灿犹袜辅
  • B．苯丙酮尿症明驻梦良器鹅
  • C．先天愚型解弟茶
  • D．原发性癫痫息猜夸煮点
  • E．低钙惊厥购预村析蚕丙与拌

• 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是

  • A．Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞吃足迅黄炸革削骄雨
  • B．仅见于女孩纱逗荐嘱圣
  • C．反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现慰艘敬妹
  • D．血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出范马雕愿据情掩
  • E．治疗以丙种球蛋白替代疗法为主践邮拳