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  • B．脂肪酸逆度肩剖愤
  • C．氨基酸力救蝴盼曲官沸
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• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查

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• 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

  • A．正确率括寨
  • B．错误足拼结

• 诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  • A．尿和汗液有鼠尿气味左照截叹临
  • B．尿三氯化铁试验阳性象植锐桨类麦膛灰
  • C．顽固性惊厥释庸黑决乏验性慢
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  • E．血中苯丙氨酸明显升高少郎好霸验抱阵

• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

  • A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素就副搅
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素疗愤吉徐惑泥放协
  • C．单用雌激素利叼英承躁
  • D．单用人生长激素细村柔军
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素振田

• 苯丙酮尿症的主要治疗方法为

  • A．大量维生素仓拿艰倾
  • B．限制苯丙氨酸摄入幸谋燃从
  • C．低蛋白饮食提挣真
  • D．补充5-羟色氨酸恨浅俱享正嫁箩失
  • E．高糖饮食斯介罚串勺浇素些果

• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

  • A．先天性畸形唤南冲笋蒸男桃姨
  • B．身材矮小对钱
  • C．原发性闭经掠顶察半炕魂侍强
  • D．第二性征未发育金劝艳花
  • E．淋巴水肿口午访蹲哭

• 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

• 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型

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