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• 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

  • A．Gutheie细菌生长抑制试验灾捡愚
  • B．尿三氯化铁试验驼霞赠蹄了秋
  • C．尿有机酸分析存忍欣贿苗
  • D．尿蝶呤分析眼竟阿堆非芽庄顺
  • E．血氨基酸分析增土燃仿沉

• 男孩3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是

  • A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏乒小幅香若章翁朵
  • B．体内有过多的苯丙酮酸咱暂用凑队抗
  • C．组氨酸羟化酶被抑制部滩旷输屋戏沙
  • D．血酪氨酸浓度下降茅咸币钞营谢
  • E．酪氨酸羟化酶被抑制拴膛参此别闯域圆胞
  • F．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷统恭颂蒙再知补她
  • G．磷酸果糖激酶缺乏孩赌
  • H．肌磷酸化酶缺乏四孙巡忙

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物绝言湾
  • B．静脉输葡萄糖液围编陆绍备疆透
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液尝亡眨肠狸姐下蜂克
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉势描拣锡
  • E．手术治疗钩币土舅仗

• Turner综合征的临床特征不包括

  • A．颈蹼、后发际低旱亩
  • B．身材矮小谢奥真晚帽恳带拉
  • C．主动脉缩窄秤袍膜
  • D．大部分智力落后玩度
  • E．乳头间距宽、原发性闭经遍雹

• 肝豆状核变性的临床特征

  • A．血铜蓝蛋白降低坊铅戴愈绵鸭起
  • B．肝大、惊厥壳悬俯吞铲弊组百析
  • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环驳践倘愁常
  • D．肝大、贫血和锥体外系症状凳穿称
  • E．肝硬化及锥体外系症状登凶卵触姑躁

• Wilson病的典型眼部表现为，血清铜蓝蛋白

• 豆状核变性的临床特征为

  • A．肝肿大、惊厥馋令漫灾柳灾
  • B．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环厉斗钩
  • C．CT特征性改变肚塘峡垦景确孕
  • D．肝肿大、贫血和锥体外系症状阔随途堂丢肥戚商植
  • E．肝硬化及锥体外系症状滥呜闸舒可杯羡

• 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

  • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制绍撞缴栋校泼鸦如爱
  • B．治疗需持续终生功魂骨
  • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag/kg）朱抄畜才月揪等
  • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整要窑泛组谱
  • E．一般应维持至青春期以后恐加低

• 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

  • A．糖耐量试验铲红蜘拥妨
  • B．胰高糖素试验昨往密吴鸟蛙忘建撑
  • C．肾上腺素试验霜缓盯阁补衰挡
  • D．肝组织学检查宝溜彩
  • E．肝组织的糖原定量和酶活性测定山尊槐组封坑华招宵

• 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

  • A．21-三体综合征映苍邮鲁抄注
  • B．18-三体综合征报伶亡敬威吩行背
  • C．13-三体综合征虽僵浅扛籍
  • D．9-三体综合征从壮窑盆赔柱姓窜
  • E．8-三体综合征稀闭而址尿姨必喇