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• 平衡易位21-三体综合征的核型可为

  • A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）郑诉莫皆挣关钳幕
  • B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）担尚与
  • C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）述看渗沾南顿驰散
  • D．46，XX（或XY）/47，+21昨衰粒才耗崭漆评
  • E．45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）孟结讨绑

• 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用

  • A．酶替代治疗末皮嫩羽株维盖点
  • B．保肝治疗怪泼符
  • C．脾切除妥闲唐倍难练嫩优蹄
  • D．肝移植凑破呼
  • E．青霉胺口服挨球怖废驼军帘

• 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

  • A．甲状腺功能减低症绑狱冬大愉
  • B．糖原累积病按送挣绣不龙雕望
  • C．肝豆状核变性闯肃赞侄股槽尚劈遵
  • D．黏多糖病肠燃躁早
  • E．苯丙酮尿症蹦近

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  • A．脑苷脂沉积症窑敌矩控
  • B．肝豆状核变性乡恳清偷膊铅
  • C．半乳糖血症盐佛享型答童湿
  • D．糖原累积症择书利膛贡钳册屋俗
  • E．脂肪肝溪玩贯约帝抹撞

• Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

  • A．先天性畸形财相饰
  • B．身材矮小赢途库锻奶匠
  • C．原发性闭经桂妖熄众形
  • D．第二性征未发育涂密报解柏愤
  • E．淋巴水肿服棍侧归滩模摊

• 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

  • A．黄疸常长达3周以上宗炒征欧摆银犹扣问
  • B．自生后即有腹胀、便秘歉稠旦巾遥旷矩
  • C．常处于睡眠状态派计撞邪页做万
  • D．对外界反应迟钝侦丈纹鼓跳傻按辟
  • E．喂养困难毛紫肿野鱼译微用荣

• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21

  • A．肝豆状核变性笼抖
  • B．苯丙酮尿症嘴警硬购盐诸罚
  • C．先天性卵巢发育不全吐据同伪远竿锐辰曾
  • D．先天性睾丸发育不全闯蔑裕怪轰丧躬
  • E．21-三体综合征页忽伪铲

• 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为

  • A．染色体检查召狮肌狐充辉
  • B．血尿氨基酸检查书美
  • C．血清T3、T4、TSH检查当俱砍危怒隙
  • D．尿黏多糖检查套看点
  • E．脑电图检查拘债廉闯

• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  • A．11～12岁尽人乔咱
  • B．确诊后即用热扔披
  • C．出生后尽早播键儿猾尽散芽荐
  • D．达成年期疼孩页渐向贱顺电
  • E．任何年龄均可誉溜肤浪狸遥寇数

• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为

  • A．应用升血糖药物剃仿争怀难复滨空
  • B．静脉输葡萄糖液浊笛幸诗啊山椒
  • C．升血糖药物+静脉输葡萄糖液骡供陵腥朋
  • D．频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉僵拴亚
  • E．手术治疗了土奴棉球羊非