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• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  • A．单用人生长激素哲具槐浅新岗逮孙密
  • B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素碑猪药张
  • C．单用雌激素辞僵贪乡否犹扒愤桐
  • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素诵规盗芹权慌搏狼
  • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素宽请爷虾郊饮娱

• 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型

  • A．47，XX（或XY），+21垮授基叠冶绸乌
  • B．46，XX（或XY）/47，+21妻盒苹
  • C．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）命摊系析
  • D．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）僻炸位处
  • E．45，XO孩冠具

• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21

  • A．21-三体综合征标准型鄙电穷柳沉仗小
  • B．21-三体综合征D、G易位型鼓吵依报摄则葵申单
  • C．18-三体综合征耻斥推
  • D．21-三体综合征嵌合型回卵况纵低依
  • E．其他类型染色体病鸣做柱沙咱脑锈培臭

• 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手

  • A．Down综合征（21-三体综合征）懒霸无给理
  • B．软骨发育不良怎觉溪仓绪闭启
  • C．先天性甲状腺功能减低症裕孤因粥而笛
  • D．佝偻病奶菠辅麻膜晕难榴颈
  • E．苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是掌物

• 诊断戈谢病最可靠的方法是

  • A．骨髓检查发现戈谢细胞运鸭构狗示辨及罚
  • B．骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色钻悦
  • C．血浆中多种酶活性升高园峡填喜娃熔卵
  • D．基因诊断投和融旷刷四扬
  • E．以上均不是蛾茶盘王了解

• 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项

  • A．新生儿期即开始治疗版剩
  • B．使用的雄激素种类料煎罚功厉衔技
  • C．染色体核型杀名
  • D．是否加用人生长激素业姜泳痰搞伍魂窝
  • E．青春期开始治疗筛们八玻蹄联

• 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是

  • A．呆小病奋联捧
  • B．苯丙酮尿症寨论边气秩
  • C．先天愚型爆誉滩暂径扰娃
  • D．佝偻病活动期笔瞒晒面勒
  • E．癫癎度活元开痒晌晶

• 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

  • A．先天性甲状腺功能减低症千愤祝颈
  • B．21-三体综合征包巩膊
  • C．18-三体综合征两师
  • D．苯丙酮尿症扔砖长此采糊肿
  • E．13-三体综合征作掩旗抽

• 导致染色体畸变的原因有

  • A．母亲妊娠时年龄过大忍顽帐
  • B．放射线逆维猾似抢
  • C．化学因素粉胁捉
  • D．病毒感染终辞言形笑
  • E．以上都是滔圆德举课份

• 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良

  • A．21-三体综合征欣属役导殃纺悟凶
  • B．18-三体综合征弟熊疾押题翁鲁
  • C．13-三体综合征坑羡袄谁婆
  • D．9-三体综合征虚堤忌
  • E．8-三体综合征菌墨