P
,足月顺产,BW3400g。产前胎儿超声检查未及异常。否认存在胎内或新生儿期感染。出生后无青紫、窒息抢救史。一姐8岁,体健,无类似病史。父母体健,孕期未口服药物。否认脑外伤史及手术史。
3.体格检查
T37℃,HR105次/min,一般情况可,神志清楚,精神萎靡。口唇无青紫,皮肤、巩膜黄染,无脱水貌。头颅完整无畸形。双侧瞳孑L等大等圆,对光反射灵敏。两眼上视不能,眼球其余活动自如,无眼球震颤。眼底检查示双侧视乳头水肿。无明显听力障碍。面部感觉无异常,面部左右对称,运动正常。伸舌居中。颈软,颈部运动无明显异常。胸廓平坦,三凹征阴性,听诊双肺呼吸音清,未闻及啰音。心音有力,律齐,未闻明显杂音。腹软,无压痛。腹壁反射灵敏。未及颈部、腹股沟、腋窝淋巴结肿大。四肢无畸形,四肢肌力、肌张力正常,活动自如,双侧膝反射(+),双侧巴氏征(-),直立行走步态无异常,无共济失调。未见明显脊柱侧弯。肛门生殖器未见异常。
4.实验室及影像学检查
/L,PLT277×10
/L,WBC7.29×10
/L,N81.5%,MO3.00%,LY15.00%,Hb115g/L。
血电解质:Na
136.0mmol/L,K
3.90mmol/L,CL
104.0mmol/L。
肝功能检查:前白蛋白167.0mg/L,胆汁酸1.5μnol/L,ALT15IUL,AST24IUL,AKP107IU/L,γ-GT10.0IU/L,TB4.2μmol/L,DB0.8μmol/L,TP60.6g/L,ALB36.7g/L。
血清肿瘤标记物:甲胎蛋白1.48ng/ml,HCG0.00mIU/mL。
头颅CT(平扫)(见图56-1):中线结构居中,脑室系统形态大,脑池脑沟形态正常,松果体区混杂密度影,伴钙化。影像学诊断:松果体占位,脑积水。
头颅MRI(平扫十增强)(见图56-2):各序列扫描见松果体区小团块状异常信号灶,T
WI为低信号,其后方见小片等高信号影,T
WI略高信号,DWI信号不高,增强后病灶后方实质部分呈明显强化。病灶大小约2cm×3cm。肿块向前推压三脑室和导水管,幕上脑室扩大和中脑导水管狭窄。两侧半球和小脑未见异常。影像学诊断:松果体区占位,考虑生殖细胞源性肿瘤,伴脑积水。
5.治疗经过
(1)术前准备:入院完善术前常规检查及术前准备:凝血功能正常无需补充,血型抗筛鉴定,输血前测试(二对半、丙肝抗体、HIV、TP-Ab)正常,术前备全血、成分血(红细胞悬液、血浆、冷沉淀)。
(2)术前谈话:术前与家属沟通,着重指出术中风险、手术方式、术后并发症,特别是详细交待术中大出血、诊断依靠病理及术后脑积水不缓解需进一步手术的可能。
(3)手术方法:入院第三天在全麻下,经纵裂-胼胝体-穹窿间人路行松果体区三脑室后部病灶切除术。术中见灰黄色囊性病灶,囊液黄色,直径约3cm,质地不均匀,有瘤结节,病灶边界清。术中冰冻提示生殖细胞来源肿瘤,畸胎瘤可能。显微镜下分离边界后全切病灶。手术顺利。
(4)术后处理:术后将病情详细告知家属,患儿转入PICU,生命体征监护、神经外科六联观察(T、P、R、BP、瞳孔和意识)、脱水降颅压、神经营养等相关治疗,术后6h予以半流质饮食,术后24h恢复正常饮食。术后24h内复查头颅CT(平扫)(见图56-3)未见明显出血及缺血。术后第1天患儿生命体征平稳,转回普通病房。术后72h内复查头颅MRI(平扫+增强)(见图56-4)提示肿瘤全切,脑室无明显扩大。术后1周患儿恢复情况良好,脑积水症状缓解,予以出院。
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诊断依据是什么?
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